Έντυπο 1 - Απαντήσεις σε ερωτήσεις που έχει ο καθένας μας σχετικά με την Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια (Μ.Α.)

Απαντήσεις σε ερωτήσεις που έχει ο καθένας μας σχετικά με την Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια (Μ.Α.) - Retinitis Pigmentosa (R.P.)

Εισαγωγή

Η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια πολύ δύσκολη στην περιγραφή της ασθένεια, γιατί κάθε περίπτωσή της είναι διαφορετική. Αυτός είναι ο λόγος που μας αναγκάζει να παρέχουμε πληροφορίες – όπως σε αυτό το φυλλάδιο –, που προσεγγίζει μόνο μια γενική περιγραφή.

Εάν υποπτεύεσθε συμπτώματα Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια ή άλλα προβλήματα εκφυλιστικά, σχετικά με τον αμφιβληστροειδή, το καλύτερο είναι να επισκεφθείτε τον οικογενειακό σας οφθαλμίατρο και να ζητήσετε την συμβουλή του για ανάλογα θέματα, ή κάποιον άλλον ειδικό φυσιολόγο που ειδικεύεται στην φροντίδα των οφθαλμών και την δομή τους.

Μόνο γνωρίζοντας τις λεπτομέρειες της εξέτασης ενός ασθενή και το οικογενειακό ιστορικό του, μπορεί η φύση και η εξέλιξη των συνθηκών της νόσου να διαπιστωθεί και να υπάρχει μια πλήρης εξήγηση των προβλημάτων που παρουσιάζονται.

1. Τι είναι η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια (Μ.Α.);

Η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια, καθώς και άλλες ομάδες παθήσεων, σχετικές με αυτήν, πήραν το όνομά τους από τις επιπλοκές που συμβαίνουν στον αμφιβληστροειδή χιτώνα.

Ο αμφιβληστροειδής χιτώνας, βρίσκεται στο πίσω μέρος του οφθαλμού και λειτουργεί όπως το φιλμ στην κάμερα. Συμπεριφέρεται σαν ένα είδος «μεταφορέα» που μαζεύει εικόνες από το περιβάλλον (με τη μορφή ηλεκτρικών σημάτων) και τις μεταβιβάζει, με ανάλογα νευρικά ερεθίσματα, στον εγκέφαλο, (μετατροπή σε χημικά σήματα) μέσω των φωτοδεκτικών κυττάρων όπου γίνονται οι διεργασίες για την όραση. Ο αμφιβληστροειδής στην Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια αρχίζει να εκφυλίζεται και αρχικά προκαλεί φθορά στην περιφέρεια της όρασης (οπτικού πεδίου) και έκπτωση της οφθαλμικής λειτουργίας κατά τις νυχτερινές ώρες και εξαπλώνεται φθάνοντας συνήθως αργότερα μόνο στην «κεντρική όραση».

2. Ποια είναι τα πρώιμα συμπτώματα της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας;

Συχνά, ένα από τα συμπτώματα «προπομπός» της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας είναι η δυσκολία της όρασης κατά την νυχτερινή κυκλοφορία του ασθενή ή σε ελλιπώς φωτισμένα μέρη (νυχτερινή έκπτωση όρασης).

Αργότερα παρατηρείται μια σταδιακή, αργή απώλεια της πλευρικής (περιφερειακής) όρασης, φθάνοντας στο αποτέλεσμα της «όρασης τούνελ» σε αρκετές περιπτώσεις. Τα συμπτώματα της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας επιδεινώνονται γενικώς σε περίοδο πολλών ετών. Όταν, κάποια άλλα μέλη της οικογένειας έχουν επίσης σχετικό πρόβλημα (φορείς των γονιδίων που προκαλούν τη νόσο) ή μερικά συμπτώματα, ο δείκτης απώλειας της όρασης είναι περισσότερο «κοινή εμπειρία» διαμέσου της ανάλογα εκφρασμένης κατάστασης των μελών της οικογένειας.

3. Τι προκαλεί την Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια;

Γνωρίζουμε ότι κεντρικά σημεία του αμφιβληστροειδή, όπως τα ραβδία και τα κωνία, σταματούν να λειτουργούν. Οι σύγχρονες έρευνες μας έχουν επιτρέψει να γνωρίσουμε τον μηχανισμό που προκαλεί αυτόν τον εκφυλισμό. Η έρευνα μας παρέχει την δυνατότητα και την ευκαιρία να αναζητήσουμε λύσεις. Ήδη γνωρίζουμε ότι δύο πρωτεΐνες, η ροδοψίνη και η περιφερίνη, ευθύνονται για την έναρξη της νόσου σε βιοχημικό επίπεδο.

4. Μπορεί η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια να διαγνωσθεί εύκολα;

Επειδή κάθε περίπτωση της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας είναι διαφορετική, ορισμένες φορές είναι εύκολο να διαγνωσθεί και άλλες όχι.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μερικά χαρακτηριστικά του αμφιβληστροειδή αλλάζουν και αυτός αρχίζει να αλλοιώνεται. Ανάλογα με την εμφάνιση της νόσου (σκηνικό), πολλά τεστ, δοκιμασίες μπορούν να γίνουν. Όπως το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα (Η.Α.Γ.), οπτικά πεδία, υπερηχοτομογραφία βυθού (OCT) κι άλλες δοκιμασίες, που ανάλογα με την περίπτωση, είναι απαραίτητο να γίνουν, να διεξαχθούν, για να ελέγξουν την κλινικά εξελισσόμενη εικόνα του αμφιβληστροειδή. Όταν υπάρχει υποψία για Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια ο ασθενής θα πρέπει να έχει μια συνεχή αξιολόγηση της όρασης από έναν οφθαλμίατρο, ο οποίος να είναι γνώστης, ή να ασχολείται, να έχει εμπειρία με τις εκφυλίσεις του αμφιβληστροειδή.

5. Ποιοι ασχολούνται με την έρευνα για την Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια;

Με την υποστήριξη του ιδρύματος της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας «Αγώνας κατά της Τυφλότητας» - Foundation Fighting Blindness (Η.Π.Α.), ένας σημαντικός αριθμός υψηλής επιστημονικής κατάρτισης επιστημόνων εργάζεται επίμονα πάνω στην Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια και σε σχετικές εκφυλιστικές νόσους. Η έρευνα συνεχίζεται και αναπτύσσεται με θεαματικά αποτελέσματα.

Ένας από τους πολλούς λόγους που η έρευνα, πάνω σε διαφορετικούς τύπους παθήσεων του αμφιβληστροειδή, είναι δύσκολη, είναι διότι δεν υπάρχει δυνατότητα ασφαλούς μεταφοράς ζωντανού μοσχεύματος, από ένα φυσιολογικό μάτι, με δυνατότητα μελέτης.

Σήμερα διεξάγονται έρευνες σε πάνω από 20 χώρες και πολλά πανεπιστημιακά ερευνητικά ινστιτούτα και κλινικές με θεαματικά αποτελέσματα στους τομείς, των βλαστοκυττάρων, οπτικών προσθετικών συστημάτων, της γονιδιακής θεραπείας στη χρήση φαρμάκων, ιχνοστοιχείων και ρετινοειδών, συμπληρωμάτων διατροφής, και στο επίπεδο των κλινικών δοκιμών σε μοντέλα πειραματόζωων και σε ανθρώπους, με προοπτική την άμεση και ασφαλή αποτελεσματική ανάπτυξη θεραπειών.

6. Τι είναι ένα κέντρο έρευνας για την Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια;

Το Ίδρυμα για την Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια «Αγώνας ενάντια στην τυφλότητα» (FFB - Η.Π.Α.), υποστηρίζει εκτεταμένες έρευνες, σε ένα μεγάλο αριθμό υψηλής ποιότητας τεχνολογίας ιατρικών Κέντρων και Νοσοκομείων, σε ολόκληρο τον κόσμο. Στόχος είναι να βρεθούν οι αιτίες, τόσο για την πρόληψη, όσο και για την θεραπεία των εκφυλιστικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς, όπως η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια. Τα περισσότερα από αυτά τα κέντρα, παρέχουν κλινική διάγνωση της καταστάσεως της όρασης και αναπτύσσουν ειδικές δοκιμασίες. Αυτές οι αιτιολογήσεις είναι πολύ σημαντικές για τους ασθενείς με Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια και αποτελούν τον άξονα για την γενικότερη φροντίδα του ματιού, με την κατάλληλη πάντα καθοδήγηση από τον προσωπικό οφθαλμίατρο του ασθενούς.

7. Κάνουν αυτά τα κέντρα έρευνας, μελέτες για άλλες παθήσεις εκφυλιστικές του αμφιβληστροειδούς;

Γίνονται πολλές άλλες έρευνες, σχετικά με τις παθήσεις εκφυλισμού του αμφιβληστροειδή από αυτά τα κέντρα. Η έρευνα που θα οδηγήσει στην κατανόηση ή στο σπάσιμο, τομή, της άγνοιας για μια από τις εκφυλιστικές παθήσεις που βλάπτουν τον αμφιβληστροειδή, ίσως μας οδηγήσουν στην κατανόηση της λειτουργίας όλης της ομάδας των σχετικών παθήσεων.

8. Υπάρχει θεραπεία που να προλαμβάνει την εξέλιξη της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας;

Θεραπευτικώς, δεν υπάρχει διέξοδος για την συγκράτηση του εκφυλισμού του αμφιβληστροειδή.

Πολλές κλινικές δοκιμές γύρω από την θεραπεία, έχουν ήδη ξεκινήσει από πολλά χρόνια πριν, αλλά δεν έχουν τεκμηριωθεί επιστημονικά τα αποτελέσματά τους, που να αναδεικνύουν κάποια οφέλη.

Τα περισσότερα από αυτά, στην πραγματικότητα, είναι πειραματικές δοκιμασίες πάνω σε ανθρώπινες ομάδες. Οι επιστήμονες ακολουθούν όλες τις λογικές πιθανές θεραπείες για την αποκατάσταση του αμφιβληστροειδή.

Σημείωση εντός κειμένου:

Στο χώρο της θεραπείας δοκιμάζονται πολλές μέθοδοι με διάφορα αποτελέσματα που με την πάροδο του χρόνου τελειοποιούνται και τεκμηριώνονται επιστημονικά και τα οφέλη που επιφέρουν.

Έτσι προχωρά η έρευνα στις Μεταμοσχεύσεις Μελάγχρουν Επιθηλίου από ανθρώπινους ιστούς που έχει αποδώσει και αντίληψη φωτός (Η.Π.Α., Ολλανδία, Σουηδία κ.ά.), η εμφύτευση ηλεκτρονικών μικροκυκλωμάτων (μικροτσίπ) στον αμφιβληστροειδή για ηλεκτροδιέγερση των κυττάρων και ανάπτυξη όρασης (Γερμανία, Η.Π.Α., Ιαπωνία κ.ά.), θεραπευτική αγωγή με χρήση ρετινοειδών ουσιών προβιταμίνης Α (Η.Π.Α., Καναδάς, Αγγλία, Ισπανία), αξιοποίηση των βιοχημικών παραγώγων των κυττάρων που αποκαλούνται Growth Factors (νευροτροφικοί παράγοντες ανάπτυξης) για αναπαραγωγή των φυσιολογικών κυττάρων στον αμφιβληστροειδή (Η.Π.Α., Αυστραλία, Αγγλία κ.ά.), μελέτες για την ευεργετική επίδραση του οξυγόνου στην όραση (Ισραήλ, Η.Π.Α.), γονιδιακή γενετική θεραπεία με παρεμβάσεις στα ελαττωματικά γονίδια που κληρονομούν τη νόσο καθώς και στις πρωτεΐνες που ενεργοποιούν αυτήν και θεραπείες με βλαστοκύτταρα (περισσότερες πληροφορίες στο ανανεωμένο έντυπο με τις σύγχρονες ερευνητικές εξελίξεις για τις θεραπείες).

9. Εαν έχει διαγνωσθεί σε μένα Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια πόσο γρήγορα θα εξελιχθεί;

Οι περισσότεροι, από τους ασθενείς με Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια, έχουν μια αργή, σταθερή εμφάνιση συμπτωμάτων, που ακολουθεί την εξέλιξη της νόσου και που διαρκεί για μια περίοδο αρκετών ετών, ακόμη και για δέκα (10) και πλέον έτη. Η όραση, συχνά, παραμένει σταθερή ανάμεσα σε δύο διαδοχικές εξετάσεις.

10. Μπορεί η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια να προκαλέσει οριστική απώλεια της όρασης;

Τύφλωση για πολλούς σημαίνει πλήρη απώλεια της όρασης. Παρόλο που υπάρχουν ορισμένοι ασθενείς με Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια που βρίσκονται σε μια ηλικία και έχουν την αίσθηση της τύφλωσης με την προηγούμενη έννοια, οι περισσότεροι θα διατηρήσουν τελικά μια κάποια όραση (αίσθηση όρασης) και θα ταξινομηθούν στην κατηγορία αυτών που αποκαλούνται «Νομικά Τυφλοί» ή τους Μερικώς Βλέποντες.

Κάθε ατομική περίπτωση διαφέρει.

11. Τι εννοούμε με τον όρο «Νομικά Τυφλός»;

Νομικώς τυφλά είναι τα άτομα εκείνα που η κατώτερη όρασή τους (διαμορφωμένη με γυαλιά) είναι 20/200 (10/100) ή κάτω από το 1/10 στην χειρότερη περίπτωση, ή εκείνων που το οπτικό πεδίο τους είναι με μειωμένη οπτική οξύτητα, με 20ο διάμετρο (ΗΠΑ). Στην Ελλάδα είναι κάτω του 1/20 και στους δύο οφθαλμούς (25-100% αναπηρία) και στένωση οπτικού πεδίου κάτω από 10 και στους οφθαλμούς με 80% αναπηρία και άνω. Μελετάται η διαμόρφωση πλαισίου της διαβάθμισης της Μερικής Όρασης.

12. Είναι συσχετισμένη η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια με άλλα προβλήματα;

Συνήθως δεν είναι. Ορισμένοι άνθρωποι που έχουν Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια σημειώνουν προσωρινή φθορά της ακοής κατά την περιγεννητική περίοδο ή σε μικρότερη ένταση, αργότερα. Όταν αυτό παρατηρηθεί, ονομάζεται σύνδρομο Usher. Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια να συνδεθεί με άλλα σύνδρομα (αναζητήστε πληροφόρηση από ειδικότερα έντυπα της Πανελλήνιας Ένωσης Αμφιβληστροειδοπαθών).

13. Καταρράκτης και Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια.

Δεν είναι ασυνήθιστο φαινόμενο για το άτομο με Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια να αναπτύξει καταρράκτη, που παρουσιάζεται σαν νεφέλωμα στην κόρη του ματιού. Τέτοιου είδους καταρράκτες είναι εύκολο να χειρουργηθούν. Στην περίπτωση που δεν υπάρχει χειρουργική βελτίωση από τον καταρράκτη, η όραση συχνά εξαρτάται από την έκταση των αλλαγών που υφίσταται ο αμφιβληστροειδής.

Επειδή η εγχείρηση δεν είναι απαραίτητη για όλους, καλό είναι να προηγείται συμβουλευτική συζήτηση με τον οφθαλμίατρο.

14. Μαρτυρεί η νυχτερινή δυσκολία όρασης ότι κάποιο άτομο μπορεί να έχει Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια;

Όχι. Η απώλεια νυχτερινής όρασης, κατά τις βραδινές ώρες, μπορεί να αποτελεί μόνο ένα σύμπτωμα, σε ένα μεγάλο αριθμό παθήσεων του αμφιβληστροειδή, που συσχετίζονται με την Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια και σε ορισμένες περιπτώσεις δεν αντιστοιχεί σε δυσμενή εξέλιξη της όρασης.

15. Τι γίνεται με τις μεταμοσχεύσεις οφθαλμών; Μπορούν να προσφέρουν;

Ο αμφιβληστροειδής (το τμήμα εκείνο που θίγεται από Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια), συνδέεται με τον εγκέφαλο, όπου εκεί τα όρια της επιστημονικής γνώσης δεν μπορούν να προσφέρουν επιτυχώς κάποια μεταμόσχευση. Τα τελευταία 4 έτη η έρευνα έχει επιφέρει αξιοσημείωτα αποτελέσματα στον χώρο των μεταμοσχεύσεων στον αμφιβληστροειδή σε πειραματόζωα και σε ανθρώπους.

Έως σήμερα έχουν γίνει μεταμοσχεύσεις όπου ξεπέρασαν τεχνικές δυσκολίες και που απέφεραν κάποια αξιόλογα οφέλη στην όραση ασθενών.

Το υλικό αυτό είναι υπό διαρκή επιστημονική αξιολόγηση και προωθούνται νέες μεθοδολογίες και τεχνολογίες που εγγυώνται ουσιαστική πρόοδο στον τομέα αυτό για το μέλλον.

16. Επιδρά το πολύ φως στην εξέλιξη της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας;

Δεν υπάρχει επιστημονική ένδειξη ή απόδειξη ότι, φυσιολογικά επίπεδα φωτός αυξάνουν την απώλεια όρασης.

Άτομα με Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια, μπορούν να χρησιμοποιούν τα μάτια τους σε συνηθισμένο φως χωρίς προβλήματα. Παρόλα αυτά, ορισμένοι αισθάνονται πιο άνετα και για προφύλαξη αποφεύγουν τα πολύ φωτεινά σημεία.

Άτομα με Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια κι άλλες εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδή, ενθαρρύνονται στο να προστατεύσουν τα μάτια τους από μία, μακράς διάρκειας, έκθεση σε μεγάλης έκτασης ηλιακό φως. Καλά γυαλιά ηλίου είναι χρήσιμα για την κυκλοφορία έξω από το σπίτι, σε στιγμές ηλιοφάνειας (χρώματος κίτρινο, πορτοκαλί, κόκκινο, ΠΟΤΕ μπλε ή πράσινα και κατοπτρίζοντα).

17. Υπάρχουν στιγμές που συμβαίνει η όραση να πηγαίνει καλύτερα κι άλλες πάλι που φαίνεται να επιδεινώνεται - Συμβαίνει αυτό και σε άλλους;

Ναι, συμβαίνει. Ένας αριθμός από δεδομένα μπορούν να καταμετρηθούν και να ταξινομηθούν σε καλές και κακές μέρες για κάποιον που έχει Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια. Ορισμένοι αισθάνονται ότι βλέπουν καλύτερα κατά την διάρκεια της ημέρας με συννεφιά, ενώ άλλοι πάλι αισθάνονται ότι δεν μπορούν να δουν καλά σε συννεφιασμένες μέρες.

Πολλοί παράγοντες όπως το άγχος από κόπωση, εξάντληση, έντονες καταστάσεις, σκόνη, υγρασία κλπ, μπορούν σταδιακά να επιδρούν στην όραση. Όλοι οι άνθρωποι με Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια, χωρίς κάποιο συγκεκριμένο ρόλο, φαίνεται να λειτουργούν καλύτερα ή χειρότερα από άλλους.

18. Μπορεί η κύηση να έχει επίδραση στην Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια;

Ορισμένες γυναίκες έχουν αναφέρει ότι η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια που είχαν, επιδεινώθηκε κατά την διάρκεια της κύησης. Το πρόβλημα όμως αυτό δεν έχει μελετηθεί ακόμη επισταμένα, για να έχουμε τα ανάλογα συμπεράσματα.

19. Είναι η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια κληρονομική νόσος;

Στις περισσότερες περιπτώσεις η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια είναι κληρονομική και αυτό γιατί η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια διανύει πολλές οικογενειακές γενιές. Γι αυτό το λόγο, όλα τα μέλη της οικογένειας ενθαρρύνονται να έχουν εξετάσεις, προγνωστικές της καταστάσεως της όρασής τους.

Ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας που κληρονομείται είναι ο καλούμενος «υπολειπόμενος». Αυτό σημαίνει ότι μια διπλή ποσότητα γενετικού υλικού, που μεταφέρει την Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια, μεταβιβάζεται στο άτομο που έχει τον εκφυλισμό, την ανωμαλία στην όραση. Ένα απλό αντίγραφο αυτού του γενετικού υλικού, αποσπάται από την μητέρα και ένα άλλο από τον πατέρα. Άτομα τα οποία έχουν ένα ζεύγος του υλικού αυτού, γνωστοί σαν φορείς δεν έχουν κλινικά συμπτώματα της ανωμαλίας της όρασης τύπου Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια (ασύμπτωτος φορέας, μη νοσούν άτομο). Αν δύο φορείς παντρευτούν, κάθε ένα παιδί έχει μια στις τέσσερις πιθανότητες να έχει Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια. Προς το παρόν, δεν έχει τεκμηριωθεί επαρκώς η μετεξέλιξη ενός ατόμου, από φορέα σε νοσούντα από Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια (μεταστροφή). Έχουν εντοπισθεί όμως οι χημικοί παράγοντες που συντρέχουν σε αυτό, οι πρωτεΐνες ροδοψίνης και περιφερίνης.

Ένας άλλος τύπος Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας που κληρονομείται είναι αυτός που συνδέεται με την διαμόρφωση του φύλλου στο άτομο. Στον φυλοσύνδετο (συσχετιζόμενο με το φύλο) τύπο της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας, η μητέρα είναι συνήθως ο φορέας. Αν μια μητέρα, φορέας Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας τέτοιου τύπου, παντρευτεί φυσιολογικό άντρα (χωρίς το πρόβλημα) υπάρχει 50% πιθανότητα, τα αρσενικά παιδιά να είναι προσβεβλημένοι και 50% οι κόρες τους να είναι απλοί φορείς.

Η φυλοσύνδετου τύπου μεταφερόμενη Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια είναι ένας τύπος που οι φορείς μπορούν να διαγνωσθούν από διάφορα σχετικά τεστ, που ελέγχουν το γενετικό υλικό σε ειδικά ερευνητικά κέντρα.

Ο τρίτος τύπος Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας που κληρονομείται ονομάζεται «κυρίαρχος» επικρατούν. Σε αυτόν τον τύπο, το άτομο κληρονομεί Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια από τους γονείς, οι οποίοι έχουν φιλοξενήσει και μεταφέρει μέσα τους το γενετικό υλικό της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας (λανθάνοντα όμως). Ο φορέας – γονιός έχει μια στις δύο πιθανότητες να έχει παιδιά με εξέλιξη νόσου της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας.

Ο κίνδυνος κληρονομικής μετάδοσης, είναι ίδιος σε αγόρια και κορίτσια.

(Βλέπε σχετικό φυλλάδιο για γενετική αμφιβληστροειδή)

20. Ποια είναι η πιθανότητα να προσβληθούν τα παιδιά μου ή άλλα μέλη της οικογένειάς μου από Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια;

Πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση της οικογένειάς σας, μπορούν να δοθούν και επίσημα αν ληφθούν υπεύθυνα ιστορικά οικογενειών από ένα Σύμβουλο Γενετικής ή από έναν Σύμβουλο Οφθαλμίατρο, που να έχει ειδικευθεί στην φυσιολογία της παθολογίας στον κληρονομικό τύπο των εκφυλιστικών παθήσεων του αμφιβληστροειδή. Υπάρχουν αρκετά κέντρα που συνεργάζονται με την Διεθνή Ένωση της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας και τα οποία παρέχουν συμβουλευτική για γενετικά θέματα. Ανάλογα με τις γενετικές πληροφορίες που δίνονται συμβουλευτικά, μπορούν να οργανωθούν τα άτομα με δική τους απόφαση, οικογενειακό προγραμματισμό.

21. Εαν κάποιο παιδί έχει διαγνωσθεί ότι πάσχει από σύνδρομο εκφυλιστικό του αμφιβληστροειδή, όπως η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια, τι πρέπει να του πούμε;

Δεν υπάρχουν επιτακτικοί και σκληροί κανόνες για το πότε και τι πρέπει να εξηγηθεί σε ένα παιδί, σχετικά με την Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια.

Η ανάγκη ενημέρωσης ενός παιδιού, είναι συνάρτηση της ηλικίας και της ωριμότητάς του. Παρόλα αυτά, τα παιδιά αντιλαμβάνονται εύκολα αν έχουν πρόβλημα όρασης και μπορούν να απορροφήσουν μόνο ένα είδος μικρής πληροφόρησης, ενημέρωσης ως προς το συγκεκριμένο χώρο και χρόνο.

Είναι καλύτερο να απαντάμε στις ερωτήσεις τους με ειλικρίνεια και θετικότητα, όσο το δυνατόν γίνεται, χωρίς να προσφέρουμε παραπάνω πληροφορίες στο παιδί, αν αυτό δεν τις αναζητά. Το παιδί σας να καταλάβει, μέσα στα όρια της δικής του αντίληψης, την έκπτωση της όρασης, χωρίς όμως να χρησιμοποιεί τις συνθήκες αυτές ως υποστήριγμα ή δικαιολογία για την αναστολή κατάκτησης λογικών, ευκολοεπίτευκτων στόχων.

Πρέπει να διαβεβαιώσετε το παιδί σας για κάτι που συχνά παρεξηγείται, ότι η πάθηση της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας δεν αλλάζει την εικόνα του προσώπου, δεν αλλάζει τα χαρακτηριστικά του ματιού. Πάντα θα υπάρχουν δύο όμορφα γαλάζια, καστανά ή μαύρα μάτια.

Επίσης, τα παιδιά που έχουν Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια θα πρέπει να τελειώσουν την εκπαίδευσή τους σε κανονικά σχολεία, με το συνηθισμένο εκπαιδευτικό πρόγραμμα (έχει εκδοθεί σχετικό φυλλάδιο).

22. Μπορώ να οδηγήσω εάν έχω Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια;

Είναι δύσκολο αυτό να απαντηθεί. Φυσικά πολλοί άνθρωποι που έχουν Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια, έχουν νομικώς άδεια οδηγήσεως και οδηγούν καλά. Θα είναι καλό να συζητήσετε τα όρια όρασής σας στην οδήγηση με τον οφθαλμίατρό σας.

23. Τι γίνεται αν η οικογένειά μου χρειάζεται υποστηρικτική βοήθεια, σχετικά με την κατανόηση και αντιμετώπιση του προβλήματος της Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας;

Οικογένειες που έχουν πρόβλημα Μελαγχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας σε μέλη τους, μπορούν να θεωρήσουν ως χρήσιμη την διεξαγωγή κάθε συζήτησης, όπου θα θέσουν προς απάντηση διάφορα ερωτήματά τους και ανησυχίες, μαζί με άλλους ανθρώπους, που έχουν ανάλογα προβλήματα και εμπειρίες.

Μπορούν να συνταχθούν τέτοιες ομάδες συζήτησης και αλληλογραφίας και με την κατεύθυνση ειδικών, που θα υποθάλπονται από διάφορους φορείς και που θα είναι σε θέση να παρέχουν αυτή τη φροντίδα.

Για τον λόγο αυτό μπορούν να χρησιμοποιηθούν επιστήμονες, που θα παίζουν το ρόλο του συντονιστή της μονάδας, από Κοινωνικούς Λειτουργούς Ιατρικής Κατεύθυνσης, Συμβούλους για Σχολεία (για τα παιδιά), Ψυχολόγους, Ψυχοθεραπευτές, Συμβούλους Γενετικής. Όλα αυτά μπορούν να συμβάλλουν θετικά (υπάρχουν στην διάθεση της ένωσής μας διευθύνσεις στο εξωτερικό από ανάλογες οργανώσεις, που μας αποστέλλουν υλικό για κοινωνική και ψυχολογική υποστήριξη οικογενειών με άτομα που έχουν Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια). Επίσης έχουν εκδοθεί σχετικά ενημερωτικά έντυπα και υπάρχουν Σύμβουλοι-συνεργάτες καθώς και ομάδες ασθενών για περαιτέρω υποστήριξη).

24. Όταν η νόσος εξελιχθεί σε επίπεδο που θα έχω ανάγκη συμβουλών, θα είμαι εξαρτώμενος από άλλους;

Πολλά μέσα, υπηρεσίες και τεχνικές είναι διαθέσιμες για να παρέχουν αύξηση της κινητικότητας, αυτοδυναμίας και ανεξαρτησίας σε ασθενείς με Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια. Πολλές από αυτές συμπεριλαμβάνουν και εκπαίδευση κινητικότητας, φυσικής και στο χώρο, έλεγχο του περιβάλλοντος και ειδικούς χειρισμούς. Υπάρχουν ειδικά τμήματα υποστήριξης και επανένταξης για τους τυφλούς, για τους έχοντες χαμηλή όραση, που προσφέρουν προγράμματα εκπαίδευσης, για προσαρμογή σε ανάλογες καταστάσεις, όπως για ταξίδι, νοικοκυριό στο σπίτι, εργασία και εκπαίδευση – μόρφωση.

Τέτοιου είδους υπηρεσίες υπάρχουν στοιχειωδώς αναπτυγμένες στην Ελλάδα, αλλά είναι δυνατόν, μέσω της Ένωσης μας, και σε συνεργασία με άλλους φορείς να επιδιωχθεί η επέκταση τους για διάφορες ενότητες.

25. Θα επηρεαστεί η καριέρα μου από την Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια;

Άνθρωποι με αλλοιώσεις εκφυλιστικές του αμφιβληστροειδή, μπορούν να συνεχίσουν να διάγουν μια παραγωγική ζωή και να θέτουν στόχους επαγγελματικής καριέρας.

Ακολουθώντας διάφορα επαγγέλματα ή ανάλογες εκπαιδεύσεις και πρότυπα σε διάφορα επίπεδα και πεδία, τα σημαντικά προβλήματα μπορούν να προσδιορισθούν και να ξεπερασθούν.

Η παροχή Συμβουλευτικής από τους εκπαιδευτικούς θεσμούς και υπηρεσίες, σε εθνικό και τοπικό επίπεδο, μπορούν να αποβούν κερδοφόρες, θετικές, ενώ σχεδιάζεται ή βρίσκεται σε εξέλιξη, μια πορεία καριέρας. Εάν δε η Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια διαγνωσθεί νωρίς, το άτομο μπορεί να πάρει μια πλήρη ενότητα συμβουλών και εκπαίδευσης όπου θα χρησιμοποιήσει ως οδηγό επιτυχίας.

26. Τι είναι τα βοηθητικά μέσα που προάγουν την χαμηλή όραση;

Τα υποστηρικτικά μέσα χαμηλής όρασης, παρέχονται για να βοηθήσουν τους ανθρώπους, στο να μεγιστοποιήσουν με την χρήση τους το υπόλοιπο της όρασής τους.

Οπτικής υφής τεχνολογία, όπως πολυεστιακοί φακοί ή τηλεσκοπικά πρίσματα ή εξαρτήματα βοηθητικά για το βράδυ (βλέπε σχετικό φυλλάδιο).

Μη οπτικά μέσα, όπως η ευρείας εμβέλειας κινητικότητας Δέσμη Φωτός, οδηγούς γραφής, γραφομηχανές μεγάλων στοιχείων.

Ηλεκτρονικά μέσα όπως το Apollo Laser, ειδική Tηλεόραση με κλειστό διευκολυντικό κύκλωμα (CCTV), μηχανήματα διαβάσματος και ομιλούντα κομπιούτερ.

Για να επιλέξετε ποια από τα ειδικά αυτά μέσα θα σας οδηγήσουν περισσότερο, καλό είναι να έχετε μια προηγούμενη αξιολόγηση της κλινικής σας κατάστασης, από κάποιον ειδικό στην χαμηλή όραση (βλέπε σχετικό φυλλάδιο).

27. Τι μπορεί να προσφέρει το ατομικής χρήσης μηχάνημα – εξάρτημα νυχτερινής όρασης της L.I.T. στην νυχτερινή τυφλότητα;

Η συσκευή νυχτερινής όρασης κατασκευάστηκε από την L.I.T. είναι εφαρμόσιμη στο χέρι, από όπου γίνεται και ο χειρισμός της και βοηθά ορισμένα άτομα σε ιδιαίτερες φάσεις εξέλιξης της νόσου όταν έχουν λειτουργική όραση την ημέρα που δυσκολεύονται τη νύχτα. Η συσκευή είναι ακριβή, αλλά σε ορισμένα μέρη το κόστος της μπορεί να καλυφθεί από την κοινωνική ασφάλεια ή από τις υπηρεσίες του κράτους για επανένταξη.

Για περισσότερες πληροφορίες, ζητήστε έντυπα από ειδικά κέντρα ανάπτυξης της συσκευής, στις Η.Π.Α. και τον Καναδά. Υπάρχουν νέα μοντέλα τέτοιων βοηθημάτων που προωθούνται με διάφορες έρευνες από Κέντρα του Εξωτερικού και που ήδη υπάρχουν στην αγορά (Πληροφορίες στο Σύλλογο).

28. Μπορώ να δωρίσω τα μάτια μου (μετά θάνατον) στο Ινστιτούτο για έρευνα στην Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια;

Το 1980 το ίδρυμα «Αγώνας κατά της Τυφλότητας» εγκαινίασε ένα Πρόγραμμα Εθνικής Κλίμακας, για προσφορά αμφιβληστροειδή, για να καλύψει την αυξημένη ζήτηση των ερευνητών της παγκόσμιας Ένωσης σε ανθρώπινο αμφιβληστροειδή για διεξαγωγή ερευνών.

Πολύτιμο υλικό αμφιβληστροειδή παρασχέθηκε, μετά από τον θάνατο αρκετών ασθενών που είχαν προσβληθεί από Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια ή μελών των οικογενειών τους. Δημιουργήθηκε μια πραγματικά πολύ μεγάλη Τράπεζα αμφιβληστροειδών. Οι οφθαλμοί συσκευάζονταν και αποστέλλονταν προσεγμένα στους ερευνητές μας, μετά τον θάνατο των ασθενών, μεγιστοποιώντας τις πιθανότητες για μεγαλύτερη χρησιμότητα σε Βιομηχανικό επίπεδο έρευνας.

Το πρόγραμμα αυτών των δωρεών, επέτυχε και πήρε μεγάλη έκταση, προσφέροντας αξιοθαύμαστα οφέλη στην έρευνα. Δεν υπήρχε καμία οικονομική επιβάρυνση στην οικογένεια του ασθενή.

Σημείωση:

Όλα τα παραπάνω έχουν μεταφραστεί από σχετικό κείμενο της Παγκόσμιας Ένωσης Αμφιβληστροειδούς (Retina International) και αποτελούν οδηγό πληροφοριών για βασικά θέματα που αφορούν την νόσο.

Στα έντυπα που έχουμε υπάρχουν διευθύνσεις για όλα όσα αναφέρονται ότι υπάρχουν σαν βοήθεια, σε διάφορα πεδία, για τις Η.Π.Α..

Εκδηλώστε ενδιαφέρον για κάτι που σας απασχολεί ή σας προβληματίζει περισσότερο.

Όσον αφορά στις υπηρεσίες σχετικά με την υποστήριξη οικογενειών, εργασίας, εκπαίδευσης, που έχουν αναπτυχθεί επαρκώς στην Ελλάδα, με βάση το υλικό, που έχουμε συγκεντρώσει συντάχθηκαν και εκδόθηκαν διάφορα ενημερωτικά έντυπα (40 περίπου) για ενημέρωση των μελών και φορέων που έχουν κατά καιρούς ταχυδρομηθεί σε αυτούς.

Επιμέλεια Μετάφρασης και Σύνταξης: Στρατής Χατζηχαραλάμπους, Κοινωνιολόγος, Πρόεδρος Π.Ε.Α., Επιθεωρητής ΥΥΚΑ

Κατηγορίες Βιβλιοθήκης: