Έντυπο 28 - Εκφυλιστικές Παθήσεις της Ωχράς Κηλίδος

Εκφυλιστικές Παθήσεις της Ωχράς Κηλίδος

ΑΘΗΝΑ 2004

Μετάφραση από το ενημερωτικό φυλλάδιο που εκτύπωσε ο Οργανισμός Προστασίας Αμφιβληστροειδούς Νοτίου Αφρικής, P.O. BOX 40432 CLEVELAND 2022, ΤΗΛ.: (011) 622-4904/622-4995 ΦΑΞ: (011) 622-6277

Οι εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς διαφέρουν τόσο πολύ η μία από την άλλη που καθιστούν την περιγραφή τους πολύ δύσκολη υπόθεση. Αυτός είναι κι ο λόγος που οι πληροφορίες που παρουσιάζονται στο παρόν φυλλάδιο αποσκοπούν μόνο στο να δώσουν μια γενικότερη περιγραφή. Αν υποπτεύεσθε ότι πάσχετε από κάποιο είδος εκφυλιστικής πάθησης του αμφιβληστροειδούς ή από οποιοδήποτε άλλο οφθαλμολογικό πρόβλημα το καλύτερο που μπορείτε να πράξετε είναι να απευθυνθείτε σε οφθαλμίατρο, τον γιατρό δηλαδή που εξειδικεύεται στην φροντίδα των ματιών μας. Μόνο όταν γνωρίζουμε όλα τα στοιχεία, όπως προκύπτουν από τις εξετάσεις και το οικογενειακό ιστορικό του ασθενή, μπορούμε να προσδιορίσουμε την φύση και την εξέλιξη της πάθησής του, και φυσικά να του εξηγήσουμε με σαφήνεια τι σημαίνει γι’ αυτόν.

Πληροφορίες για την Εκφύλιση της Ωχράς

Εκφύλιση της ωχράς είναι το όνομα που δίνεται σε ορισμένες παθήσεις που αλλοιώνουν τον αμφιβληστροειδή με συνέπεια την απώλεια της κεντρικής όρασης. Η ωχρά κηλίδα είναι το μικρό, κεντρικό, τμήμα του αμφιβληστροειδούς του οφθαλμού και παίζει κρισιμότατο ρόλο στην όραση. Σε όλο τον κόσμο υπάρχουν εκατομμύρια άνθρωποι που έχουν διαγνωσθεί με σχετιζόμενη με την ηλικία Εκφύλιση της Ωχράς, κύρια αιτία για τον νομικό προσδιορισμό της τυφλότητας σε άτομα άνω των 60 ετών. Η εκφύλιση της ωχράς στην παιδική ή την εφηβική ηλικία συναντάται πιο σπάνια.

Η Εκφύλιση της Ωχράς, και αρκετές άλλες παθήσεις που χαρακτηρίζονται από εκφύλιση κάποιου τμήματος του αμφιβληστροειδούς, είναι παθήσεις που περιγράφονται δύσκολα καθώς εμφανίζονται με αρκετές διαφορές και εξελίσσονται με διαφορετικό τρόπο στον κάθε άνθρωπο. Το φυλλάδιο που κρατάτε στα χέρια σας προετοίμασε και επιμελήθηκε ο Οργανισμός Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς, Καταπολέμησης της Τυφλότητας με σκοπό να εξηγήσει σε γενικότερο πλαίσιο την Εκφύλιση της Ωχράς στους πάσχοντες, τις οικογένειές τους και σε άλλα άτομα που ενδιαφέρονται.

Αν εσείς ή κάποιο προσφιλές σας πρόσωπο πάσχει από Εκφύλιση της Ωχράς, είναι πολύ πιθανό να αισθάνεστε μπερδεμένοι για το τι σημαίνει και αβέβαιοι ή ακόμη και φοβισμένοι για το μέλλον. Το φυλλάδιο θα σας δώσει αρκετές πληροφορίες και πιθανόν να απαντήσει σε κάποιες από τις ανησυχίες σας. Μέσα στο διάστημα των τελευταίων 20 ετών η επιστήμη έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο στην κατανόηση της Εκφύλισης της Ωχράς στα άτομα όλων των ηλικιών. Ο Διεθνής Οργανισμός Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς, Καταπολέμησης της Τυφλότητας ιδρύθηκε το 1971 με αποστολή να βρει θεραπεία, θεραπευτική φροντίδα και σε τελική φάση μεθόδους πρόληψης κατά των εκφυλιστικών παθήσεων, συμπεριλαμβανόμενης και της πάθησης της Εκφύλισης της Ωχράς. Η πρόσφατη έκρηξη ερευνητικών ευρημάτων κατόρθωσε να παρουσιάσει τους συσχετισμούς που υφίστανται μεταξύ των παθήσεων της εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς και να μας κάνει να πιστέψουμε ότι οι μεθοδολογίες που χρησιμοποιούνται για την εύρεση θεραπευτικών αγωγών κατά των άλλων εκφυλιστικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς μπορούν να χρησιμοποιηθούν και για την Εκφύλιση της Ωχράς.

Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν φυλλάδιο θα δώσουν απάντηση σε πολλές από τις ερωτήσεις σας, όμως, πρέπει να θυμάστε ότι οι γενικές περιγραφές που παρουσιάζονται εδώ αποτελούν μόνο ένα εισαγωγικό πρόλογο του θέματος. Αν υποπτεύεστε ότι πάσχετε από κάποια μορφή Εκφύλισης της Ωχράς, ή οποιοδήποτε άλλο οφθαλμολογικό πρόβλημα, θα πρέπει να ζητήσετε την συμβουλή εξειδικευμένου επαγγελματία. Μόνο όταν γνωρίζουμε όλα τα στοιχεία, όπως προκύπτουν από τις εξετάσεις και το οικογενειακό ιστορικό του ασθενή, μπορούμε να προσδιορίσουμε την φύση και την εξέλιξη της πάθησής του, και φυσικά να του εξηγήσουμε με σαφήνεια τι σημαίνει γι’ αυτόν και να ορίσουμε θεραπευτική αγωγή.

Τι είναι η Εκφύλιση της Ωχράς;

Εκφύλιση της ωχράς είναι το όνομα που δίνουμε σε αρκετές ομοιογενείς καταστάσεις που έχουν ως βασικό χαρακτηριστικό την καταστροφή της ωχράς κηλίδας. Η κηλίδα αυτή βρίσκεται στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς και καθορίζει την κεντρική μας όραση, δηλαδή μας επιτρέπει να βλέπουμε ότι βρίσκεται ευθεία μπροστά μας. Η ωχρά κηλίδα είναι πολύ μικρή, περίπου τρία επί πέντε χιλιοστά (το μέγεθος μιας πασχαλίτσας) και καλύπτει περίπου το 10% του αμφιβληστροειδούς.

Για να γίνει περισσότερο αντιληπτό τι σημαίνει Εκφύλιση της Ωχράς για την όραση μας πρέπει να μάθουμε ορισμένα βασικά πράγματα για τον τρόπο που λειτουργεί ο οφθαλμός μας. Ο οφθαλμός λειτουργεί ως μια ιδιαίτερα πολύπλοκη μηχανή, απαιτώντας την συνεργασία μεταξύ ενός αριθμού περίπλοκων και συσχετιζόμενων μερών. Όταν ένα μέρος έχει φθορά ή βλάβη τότε οι συνέπειες επηρεάζουν και τα άλλα μέρη του μηχανισμού. Ο αμφιβληστροειδής είναι ο ευαίσθητος υμένας ιστού που καλύπτει το εσωτερικό του βολβού του οφθαλμού. Περιέχει αρκετά επίπεδα κυττάρων ευαίσθητων στο φως (φωτοϋποδοχείς) τα οποία είναι άμεσα συνδεδεμένα με τον εγκέφαλο μέσω του οπτικού νεύρου. Όλη η διάταξη του αμφιβληστροειδούς συμβάλλει στην όρασή μας. Αν ο οφθαλμός είναι μια φωτογραφική μηχανή που αποτυπώνει εικόνες τότε ο αμφιβληστροειδής είναι το φιλμ επάνω στο οποίο αποτυπώνονται.

Υπάρχουν δύο είδη φωτοευαίσθητων κυττάρων στον αμφιβληστροειδή: τα κωνία και τα ραβδία. Τα κωνία και τα ραβδία μετατρέπουν το φως σε ηλεκτρικούς παλμούς, αυτοί ταξιδεύουν μέσα από τα διάφορα είδη νευρικών κυττάρων και συγκεντρώνονται στο οπτικό νεύρο, δηλαδή στον κεντρικό "αγωγό" που μεταφέρει την ολοκληρωμένη εικόνα από τον οφθαλμό στον εγκέφαλο, εκεί, στον εγκέφαλο, πραγματοποιείται αυτό που ονομάζουμε "όραση". Τα ραβδία είναι συγκεντρωμένα έξω από την περιοχή της ωχράς κηλίδας και είναι υπεύθυνα για την περιφερειακή και νυχτερινή όραση. Τα κωνία είναι συγκεντρωμένα στην ωχρά κηλίδα και αφορούν την κεντρική όραση και το χρώμα. Η ωχρά κηλίδα είναι επίσης υπεύθυνη για την οξύτητα της όρασης, δηλαδή την ικανότητα να βλέπουμε τα αντικείμενα με διαύγεια καθώς και στο να μπορούμε να ξεχωρίζουμε τις λεπτομέρειες τους.

Τι είναι αυτό που προκαλεί την Εκφύλιση της Ωχράς;

Υπάρχουν δύο βασικές μορφές εκφύλισης της ωχράς - αυτή που σχετίζεται με την προχωρημένη ηλικία και η πρώιμη ή νεανική - τις οποίες θα εξηγήσουμε με περισσότερες λεπτομέρειες σε μια άλλη ενότητα του φυλλαδίου. Η επιστήμη πιστεύει ότι οι δύο αυτές εκφυλιστικές παθήσεις οφείλονται σε διαφορετικά αίτια.

Η σχετική με την ηλικία εκφύλιση της ωχράς (γνωστή και ως ARMD) δεν εμφανίζεται συνήθως πριν από το 60ο - 70ο έτος της ηλικίας, αν και υπάρχουν καταγεγραμμένες περιπτώσεις σε άτομα μικρότερης ηλικίας, ακόμη και των 40 ετών. Επειδή η πάθηση εμφανίζεται σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας είναι δύσκολο να προσδιορίσουμε αν έχει κληρονομική ή όχι προέλευση, μολονότι υπάρχουν μελέτες που δείχνουν ότι η πάθηση εμφανίζεται σε άτομα της ίδιας οικογένειας, ένδειξη ότι προκαλείται από γενετικά αίτια. Υπάρχουν και άλλοι παράγοντες της υγείας που συγκαταλέγονται στους κινδύνους που μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση της Εκφύλισης της Ωχράς και θα ασχοληθούμε και με αυτούς πιο κάτω.

Η εμφάνιση της πρώιμης Εκφύλισης της Ωχράς φαίνεται ότι στις περισσότερες περιπτώσεις έχει γενετικά αίτια, αυτό σημάνει ότι πρόκειται για πάθηση που είναι προγραμματισμένη στα γονίδια μας κι όχι για νόσο που προκαλείται από τραυματισμό, μόλυνση ή κάποιο άλλο εξωτερικό παράγοντα. Ορισμένα από τα γονίδια που είναι απαραίτητα για την σωστή όραση φαίνεται ότι μεταβιβάζουν εσφαλμένα μηνύματα στα κύτταρα της ωχράς κηλίδας, οδηγώντας τα σε σταδιακή εκφύλιση και τελικά σε απώλεια της όρασης. Η πρώιμη Εκφύλιση της Ωχράς είναι μια σχετικά σπάνια πάθηση.

Για να κατανοήσουν το γιατί και το πώς παρουσιάζεται η Εκφύλιση της Ωχράς, οι ερευνητές επιστήμονες χρησιμοποιούν ποικίλες μεθοδολογίες και αρχές. Η ολοένα και πιο εξειδικευμένη έρευνα σε κυτταρικό επίπεδο μας βοηθά να κατανοήσουμε περισσότερο την διαδικασία που προηγείται του θανάτου των κυττάρων, και πως το ένα στάδιο οδηγεί στο επόμενο. Ο στόχος του Οργανισμού Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς, Καταπολέμησης της Τυφλότητας είναι να υποστηρίξει, συνδράμει και συντονίσει τις πολύπλευρες αυτές ερευνητικές προσπάθειες, που είναι απαραίτητο να γίνουν για να μπορέσουμε να κατανοήσουμε καλύτερα τις διαδικασίες που υφίστανται. Η γενετική έρευνα σε μοριακό επίπεδο, η κυτταρική βιολογία, η βιοχημεία και ο τρόπος που οι τομείς αυτοί αλληλεπιδρούν μεταξύ τους παρέχουν στους ερευνητές πληθώρα ερευνητικών διαδρομών.

Τα συμπτώματα της Εκφύλισης της Ωχράς, παρόμοια με άλλες παθήσεις του αμφιβληστροειδούς, κυμαίνονται σε μεγάλο βαθμό και διαφέρουν, ως προς την σοβαρότητα, από άτομο σε άτομο. Τα πιο κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν θόλωμα της όρασης και δυσκολία στην αποτύπωση λεπτομερειών, τόσο πλησίον όσο και μακρύτερα. Άτομα με Εκφύλιση της Ωχράς μπορεί να έχουν "νεκρά οπτικά σημεία", δηλαδή μια σκοτεινή ή κενή περιοχή στο κέντρο του οπτικού τους πεδίου. Μπορεί επίσης να παρατηρήσουν παραμόρφωση γραμμών ή σχημάτων, είτε σε αντικείμενα που βλέπουν καθημερινά (π.χ. στο πλαίσιο της πόρτας) ή στα τεστ που υποβάλλονται από τον οφθαλμίατρο. Υπάρχει επίσης ενδεχόμενο να μειωθεί η χρωματική αντίληψη της όρασης, χωρίς όμως να επηρεάζεται η περιφερειακή και η νυχτερινή όραση.

Όταν η σχετική με την ηλικία Εκφύλιση της Ωχράς αρχίσει μόνο στον ένα οφθαλμό τότε ο άλλος οφθαλμός μπορεί να αναλάβει από μόνος του και να αντισταθμίσει την απώλεια όρασης. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να περάσει αρκετός καιρός πριν να επιβαρυνθεί και ο δεύτερος οφθαλμός και πριν το άτομο αντιληφθεί ότι υπάρχει πρόβλημα στην όραση του. Άλλα άτομα έχουν ξαφνική απώλεια της όρασης τους. Αν αντιληφθείτε παραμόρφωση αντικειμένων ή ξαφνική απώλεια της όρασης πρέπει - άμεσα - να δείτε τον οφθαλμίατρο σας.

Για πολλούς ανθρώπους η δυνατότητα να οδηγούν το αυτοκίνητό τους αποτελεί ένα σύμβολο της ανεξαρτησίας τους, γι' αυτό τον λόγο ίσως να μην θέλουν να αποδεχτούν ότι η προοδευτική απώλεια της όρασης τους είναι τέτοια που καθιστά την οδήγηση τους επικίνδυνη. Σε πολλές περιπτώσεις άτομα με εκφύλιση της ωχράς ή άλλες εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδή μιλούν για "τα παραλίγο" ατυχήματα που τους ώθησαν να εκτιμήσουν καλύτερα το επίπεδο απώλειας όρασης τους και πόσο αυτό επιδρά στον τρόπο που οδηγούν. Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι η οδική μας συμπεριφορά και ικανότητα δεν επηρεάζει μόνο εμάς, αλλά και τους άλλους οδηγούς και πεζούς που κινούνται στους δρόμους κι ότι εξαιτίας δικού μας σφάλματος μπορεί να κινδυνέψει η σωματική ακεραιότητα ακόμη και η ζωή κάποιου άλλου.

Μπορεί να προληφθεί η Εκφύλιση της Ωχράς;

Μέχρι τώρα δεν υπάρχει κάποιος γνωστός τρόπος που θα βοηθήσει να προστατευθούμε από την Εκφύλιση της Ωχράς. Σε διεθνές επίπεδο, ο οργανισμός Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς χρηματοδοτεί έρευνες που αποσκοπούν στον εντοπισμό των αιτίων, πρόληψη, θεραπεία και αποκατάσταση εκφυλιστικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανόμενης και της Εκφύλισης της Ωχράς. Υπάρχουν αρκετοί, πολλά υποσχόμενοι, τομείς της έρευνας που ενδέχεται μια μέρα να μας προσφέρουν προληπτικές θεραπείες κατά της Εκφύλισης της Ωχράς. Προς το παρόν, το σημαντικότερο που μπορούμε να κάνουμε είναι να υποβαλλόμαστε σε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις, έτσι θα διαπιστωθεί έγκαιρα αν πάσχουμε από κάποια από τις παθήσεις αυτές. Ο οφθαλμίατρος μπορεί να διαπιστώσει τι συμβαίνει στον αμφιβληστροειδή σας με την χρήση ειδικών οργάνων και εξετάσεων (δείτε πιο κάτω την περιγραφή τους).

Αν κάποιο συγγενικό σας πρόσωπο έχει διαγνωσθεί με Εκφύλιση της Ωχράς, ή άλλη εκφυλιστική πάθηση του αμφιβληστροειδούς, καλό θα ήταν εσείς και τα υπόλοιπα μέλη της οικογενείας σας να ενημερώσετε το οφθαλμίατρο σας για το γεγονός ούτως ώστε να τηρηθεί πλήρες ιατρικό ιστορικό αρχείο.

Υπάρχει περίπτωση η Εκφύλιση της Ωχράς να οδηγήσει σε Τύφλωση;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με Εκφύλιση της Ωχράς διατηρούν ένα μέρος της περιφερειακής τους όρασης, και μαθαίνουν να χρησιμοποιούν καλύτερα την όραση που τους απομένει. Η κάθε περίπτωση όμως διαφέρει από την άλλη. Πολλά άτομα θα χαρακτηρισθούν ως "τυφλοί" με τον νομικό προσδιορισμό τυφλότητας. Νομικά "τυφλοί" ορίζονται οι άνθρωποι στους οποίους η οπτική οξύτητα (με γυαλιά ή φακούς επαφής) είναι 20/200 ή λιγότερο στον καλύτερο οφθαλμό ή σε αυτούς που το οπτικό πεδίο - ανεξάρτητα από οξύτητα - περιορίζεται σε διάμετρο 20 μοιρών (γωνία 20 μοιρών).

Μπορούν να οδηγούν άνθρωποι με Εκφύλιση της Ωχράς;

Αυτό είναι ένα δύσκολο ερώτημα. Πολλά άτομα με ήπιας μορφής Εκφύλιση της Ωχράς οδηγούν νόμιμα και δεν αντιμετωπίζουν προβλήματα. Είναι πάντως προτιμότερο να συζητήσετε τα προβλήματα της όρασης σας και τους περιορισμούς που θέτουν στην ικανότητα σας να οδηγήσετε με τον οφθαλμίατρό σας.

Για πολλούς ανθρώπους η δυνατότητα να οδηγούν το αυτοκίνητο τους αποτελεί ένα σύμβολο της ανεξαρτησίας τους, γι' αυτό τον λόγο ίσως να μην θέλουν να αποδεχτούν ότι η προοδευτική απώλεια της όρασης τους είναι τέτοια που καθιστά την οδήγηση τους επικίνδυνη. Σε πολλές περιπτώσεις άτομα με εκφύλιση της ωχράς ή άλλες εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδή μιλούν για "τα παραλίγο" ατυχήματα που τους ώθησαν να εκτιμήσουν καλύτερα το επίπεδο απώλειας όρασης τους και πόσο αυτό επιδρά στον τρόπο που οδηγούν. Δεν πρέπει να ξεχνάμε ότι οδική μας συμπε­ριφορά και ικανότητα δεν επηρεάζει μόνο εμάς, αλλά και τους άλλους οδηγούς και πεζούς που κινούνται στους δρόμους κι ότι εξαιτίας δικού μας σφάλματος μπορεί να κινδυνέψει η σωματική ακεραιότητα ακόμη και η ζωή κάποιου άλλου.

Πως μπορεί να διαγνωσθεί η Εκφύλιση της Ωχράς;

Τα αρχικά σημάδια της Εκφύλισης της Ωχράς μπορεί συνήθως να διαπιστωθούν σε μια επισταμένη οφθαλμολογική εξέταση, πριν η πάθηση να αρχίσει να επηρεάζει την όραση. Ο οφθαλμίατρος θα εξετάσει του οφθαλμούς με ειδικούς φακούς, οι οποίοι του επιτρέπουν να δει το εσωτερικό του βολβού δια μέσου της κόρης, δηλαδή δια μέσου του ανοίγματος στο κέντρο της ίριδας από όπου διέρχεται το φως προς τον οφθαλμό. Στις εξετάσεις για την Εκφύλιση της Ωχράς συμπεριλαμβάνονται:

  • Εξετάσεις οξύτητας, οι οποίες μετρούν την ακρίβεια ανάγνωσης και ικανότητας να αντιλαμβανόμαστε ορατά αντικείμενα σε συγκεκριμένες αποστάσεις και κάτω από συγκεκριμένο φωτισμό. Πρόκειται για μια τυπική και γνωστή εξέταση η ο­ποία συνήθως γίνεται με την βοήθεια του γνωστού πίνακα.


  • Η εξέταση Άμσλερ (Amsler grid test), με την οποία διαπιστώνεται η έκταση των "νεκρών" κηλίδων - μη ορατών σημείων στο οπτικό πεδίο. Συνήθως ο γιατρός ζητά από τον ασθενή να κοιτάξει μια κηλίδα που υπάρχει επάνω σε ένα χαρτί γραφήματος και να διαπιστώσει αν οι γραμμές που την περιβάλλουν είναι θολές ή κυματοειδείς κι αν μπορεί να δει την κεντρική κηλίδα κοιτάζοντας ευθεία επάνω της.


  • Η εξέταση για την χρωματική αντίληψη βοηθά τον γιατρό να διαπιστώσει την κατάσταση των κωνίων. Με δεδομένο ότι τα κωνία είναι τα κύτταρα του αμφιβληστροειδή που αποδίδουν τις χρωματικές διαστάσεις ο γιατρός μπορεί να διαπιστώσει την υγεία των κυττάρων μέσα από την ειδικευμένη εξέταση. Υπάρχουν αρκετοί τύποι εξετάσεων χρωματικής αντίληψης με τους οποίους μετρούνται διάφορες πλευρές της όρασης.


  • Η εξέταση προσαρμογής στο σκότος θα εξετάσει το πόσο καλά προσαρμόζονται οι οφθαλμοί σας στις μεταβολές της φωτεινότητας. Οι πληροφορίες από την εξέταση αυτή βοηθούν τον γιατρό να διαπιστώσει την λειτουργικότητα των ραβδίων, δηλαδή των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς που είναι υπεύθυνα για την νυχτερινή μας όραση.


  • Η φλουοροαγγειογραφία (fluorescein angiogram) μας επιτρέπει να δούμε τις εσωτερικές δομές του οφθαλμού. Μία, μη τοξική, χρωστική ουσία διοχετεύεται ενδοφλέβια στο χέρι και κινείται στο κυκλοφορικό σύστημα φθάνοντας μέχρι τα αγγεία των οφθαλμών. Στην συνέχεια της εξέτασης παίρνονται φωτογραφίες του αμφιβληστροειδούς και της ωχράς κηλίδας στις οποίες μπορεί να διαπιστωθεί η ανάπτυξη νέων αγγείων και η πιθανή διαρροή αιμοφόρων αγγείων. Η ανάπτυξη νέων αγγείων είναι χαρακτηριστικό της σχετικής με την Ηλικία Υγρής Εκφύλισης της Ωχράς, με τον οποία θα ασχοληθούμε λεπτομερέστερα στην ενότητα του φυλλαδίου για τα είδη Εκφύλισης της Ωχράς.

Ποιοι είναι οι τύποι της Σχετιζόμενης με την Ηλικία Εκφύλισης της Ωχράς;

Υπάρχουν δύο τύποι σχετιζόμενης με την ηλικία εκφύλισης της ωχράς (ARMD): "ξηρός" και "υγρός" ARMD.

Ο ξηρός τύπος ARMD είναι ο πιο κοινός. Είναι επίσης γνωστός και με τις ονομασίες ατροφικός, non exudative (μη εκκριτικός) ή drusenoid (σαρκωματικός). Αυτός ο τύπος είναι υπεύθυνος για το 90% των περιπτώσεων σχετιζόμενης με την ηλικία εκφύλισης της ωχράς.

Χαρακτηριστικό γνώρισμα του ξηρού ARMD είναι η ανάπτυξη (drusen), μικρών, κιτρινωπών ιζημάτων κάτω από την ωχρά κηλίδα. Το στρώμα φωτοευαίσθητων κυττάρων αρχίζει να ατροφεί ή πεθαίνει καθώς τα κύτταρα αποσυντίθενται. Οι μεταβολές αυτές μπορεί, με την σειρά τους, να παραμορφώσουν την όραση, κατάσταση ιδιαίτερα αντιληπτή κατά την ανάγνωση. Συχνά όταν ο ένας οφθαλμός παρουσιάσει ξηρό ARMD τότε κι ο άλλος οφθαλμός θα παρουσιάσει κάποιες ενδείξεις της πάθησης. Πρέπει όμως να σημειωθεί ότι συνήθως ο ξηρός ARMD δεν προκαλεί ολοκληρωτική απώλεια της όρασης ανάγνωσης.

Ο υγρός ARMD αφορά το 10% των ασθενών με ARMD. Η πάθηση ονομάζεται επίσης και χοριοειδική νεοαγγείωση, υπαμφιβληστροειδική νεοαγγείωση, εκκριτικού τύπου ή δισκόμορφος (δισκοειδής) εκφύλιση.

Στον ARMD υγρής μορφής, αρχίζουν να αναπτύσσονται νέα μη φυσιολογικά αγγεία κάτω από την ωχρά κηλίδα, σε ένα λεπτό στρώμα ιστού που ονομάζεται χοριοειδής. Ο χοριοειδής αποτελεί την κεντρική πηγή παροχής οξυγόνου και θρεπτικών συστατικών των φωτοαισθητήριων κυττάρων του αμφιβληστροειδούς. Τα νέα, ευαίσθητα αγγεία που αναπτύσσονται μπορεί να διαρρέουν υγρό ή αίμα και στην συνέχεια να προκαλέσουν ορρώδη αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς από τον χοριοειδή. Η διαδικασία αυτή προκαλεί την έκπτωση του αμφιβληστροειδικού πεδίου κάτω από την ωχρά κηλίδα και την αποσύνθεση των φωτοευαίσθητων κυττάρων. Στο στάδιο αυτό υπάρχει σημαντική μείωση της όρασης στον πάσχοντα οφθαλμό.

Υπάρχουν συγκεκριμένοι παράγοντες που καθορίζουν την επικινδυνότητα εμφάνισης της ARMD;

Όπως ήδη αναφέρθηκε πιο πάνω η ARMD σχετίζεται με την προχωρημένη ηλικία, αλλά σίγουρα δεν επηρεάζει όλους τους ηλικιωμένους. Καταγράφονται ολοένα και περισσότερα στοιχεία τα οποία συνιστούν ότι η εμφάνιση ή όχι της ARMD είναι γενετικής φύσης. Υπάρχουν κι άλλες μελέτες που ασχολήθηκαν με την διερεύνηση διαφορετικών παθήσεων που ίσως να έχουν σχέση με την ARMD και έχουν αποκαλύψει ορισμένους επιπλέον της προχωρημένης ηλικίας πιθανούς παράγοντες επικινδυνότητας εμφάνισης της ARMD.

Σ' αυτούς συμπεριλαμβάνονται: ιστορικό υψηλής πίεσης, καρδιολογικές παθήσεις, κάπνισμα, άτομα της οικογενείας με ARMD, υπερμετρωπία, ανοιχτό χρώμα δέρματος και ματιών και οφθαλμικοί καταρράκτες. Ο κίνδυνος της πάθησης αφορά εξίσου άνδρες και γυναίκες.

Η παρουσία των παραπάνω παραγόντων επικινδυνότητας έχει σημειωθεί σε άτομα με ARMD, αλλά η σχέση των διαφόρων παραγόντων με την ίδια την πάθηση δεν έχει ακόμη μελετηθεί συστηματικά και ως εκ τούτου δεν είναι ακόμη σαφής η σχέση τους με την πάθηση. Η συνεχιζόμενη έρευνα για τις σχέσεις των παραγόντων επικινδυνότητας με την εμφάνιση της ARMD είναι ένας από τους τομείς που υποστηρίζεται από τον Οργανισμό Καταπολέμησης της Τυφλότητας .

Αν εχω Drusen σημαίνει ότι θα αποκτήσω ARMD;

Όχι απαραίτητα, αν και η παρουσία drusen μπορεί να αποτελέσει μία ένδειξη ότι βρίσκεστε σε κίνδυνο να αποκτήσετε ARMD. Drusen είναι ιζήματα που περιέχουν πολύπλοκα λιπίδια και ασβέστιο και εμφανίζονται σε μεγαλύτερη αναλογία καθώς ο άνθρωπος μεγαλώνει. Δεν γνωρίζουμε τον τρόπο δημιουργίας τους αλλά έχει προταθεί ότι πρόκειται για εξιδρωματικά υποπροϊόντα των χρωστικών κυττάρων του επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς (Retinal Pigment Epithelium, RPE). Υπάρχουν δύο βασικές μορφές drusen: σκληρά και μαλακά.

Τα σκληρά drusen είναι μικρά, σφαιρικά, στερεά ιζήματα που εναποτίθενται στα RPE, χωρίς όμως να προκαλούν δομικές βλάβες. Στους περισσότερους ανθρώπους κάποιες συγκεντρώσεις drusen αρχίζουν περί το 40οστο έτος της ηλικίας, αν και τα σκληρά drusen δεν επηρεάζουν αρνητικά την όραση. Υπάρχει όμως περίπτωση τα σκληρά drusen να εξελιχθούν σε μαλακά, αν και αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Είναι περισσότερο πιθανό τα μαλακά drusen να είναι υπεύθυνα για την απώλεια της όρασης. Αυτά είναι λιγότερο ομοιόμορφα, καλύπτουν μεγαλύτερη περιοχή κάτω από τα κύτταρα του RPE και περιέχουν επιπλέον κυτταρικές ουσίες και επιπρόσθετα λιπίδια. Η ανάπτυξη των μαλακών drusen μπορεί να οδηγήσει σε διαχωρισμό των RPE από τις άλλες στιβάδες του οφθαλμού.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε την σπουδαιότητα των drusen, ειδικά όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό με περιπτώσεις εκφύλισης της ωχράς. Υπάρχουν πάρα πολλά άτομα με drusen και στους δύο οφθαλμούς χωρίς αυτό να επιδρά αρνητικά στην όραση τους. Όμως, δεν γνωρίζουμε σε ποιους θα παρουσιασθούν προβλήματα όρασης και σε ποιους όχι. Για τον λόγο αυτό, αν ο οφθαλμίατρος σας πει ότι έχετε drusen στους οφθαλμούς σας θα πρέπει να φροντίσετε να υποβάλλεστε σε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις καθώς κα να χρησιμοποιείτε τον πίνακα Amsler για να ελέγχετε μόνοι σας την κατάσταση της όρασης σας.

Η ARMD (σχετιζόμενη με την Ηλικία Εκφύλιση της Ωχράς) σχετίζεται με άλλες παθήσεις του Αμφιβληστροειδούς;

Όπως σημειώνεται και πιο πάνω, η Εκφύλιση της Ωχράς είναι μόνο ένας από τους τύπους της ομάδας των εκφυλιστικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς, που χαρακτηρίζεται από την καταστροφή των φωτοϋποδεκτικών κυττάρων και σταδιακή απώλεια της όρασης. Βασικό χαρακτηριστικό του ARMD είναι η απώλεια της κεντρικής όρασης, ενώ η Μελαχρωστική Αμφιβλητροειδοπάθεια (Retinitis Pigmentosa RP) χαρακτηρίζεται από την απώλεια της νυχτερινής και της περιφερειακής όρασης προξενώντας αυτό που ονομάζουμε διοπτρική όραση (tunnel vision). Τα παρατηρούμενα συμπτώματα δεν είναι κοινά, αλλά οι ερευνητές ευρίσκονται πιο κοντά στην ανακάλυψη των αιτίων που οδηγούν σε αυτές τις παθήσεις, συγκεντρώνοντας ολοένα και περισσότερα στοιχεία που σχετίζονται με τις παθήσεις αυτές. Για παράδειγμα, έχει ανακαλυφθεί ότι διάφορες ατέλειες του ίδιου γονιδίου είναι υπεύθυνες για συγκεκριμένες μορφές Μελαχρωστικής Αμφιβληστροειδοπάθειας και Εκφύλισης της Ωχράς. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την Μελαχρωστική Αμφιβλητροειδοπάθεια, όπως και για άλλα σπάνια σύνδρομα που σχετίζονται με την ARMD, αποτανθείτε στον Οργανισμό Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς.

Ποιες είναι οι πιθανότητες τα παιδιά ή άλλα μέλη της οικογένειας ατόμων που πάσχουν από ARMD να προσβληθούν από την πάθηση;

Οι σχετιζόμενες με την προχωρημένη ηλικία μορφές Εκφύλισης της Ωχράς δεν φαίνεται να ακολουθούν την ευθεία κληρονομική οδό, όπως την (κύρια η κυρίαρχη αυτοσωματική ή υπολειματική) autosomal dominant ή recessive. Έχει όμως παρατηρηθεί ότι η κληρονομικότητα παίζει κάποιο ρόλο. Ορισμένες από τις μελέτες εκτιμούν ότι ένα ποσοστό 15 με 20% των ασθενών με ARMD έχουν έναν ή περισσότερους συγγενείς πρώτου βαθμού που πάσχουν από την νόσο.

Η ARMD αποτελεί μια ειδική πρόκληση για τους ερευνητές της γενετικής καθώς είναι δύσκολο να προσδιορίσουν τον ρόλο που παίζει η γενετική όταν η πάθηση εμφανίζεται σε μεγάλες ηλικίες. Η γενετική έρευνα αποτελεί τον κεντρικό άξονα του επιστημονικού προγράμματος του Οργανισμού Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς και ήδη βρίσκονται σε εξέλιξη ερευνητικές εργασίες που ειδικεύονται στην εξακρίβωση του ρόλου της γενετικής στην εμφάνιση της ARMD. Σε μία από τις έρευνες αυτές γίνεται σύγκριση της εμφάνισης της ARMD σε ομάδες μονωογενών και μη διδύμων. Γονίδια από δείγματα αίματος ανθρώπων με Εκφύλιση της Ωχράς διερευνώνται για τις μεταβολές που προκαλούν την πάθηση. Από αυτές και άλλες μελέτες οι ερευνητές ελπίζουν να μάθουν περισσότερα για την σχέση που υφίσταται μεταξύ γονιδίων και Εκφύλισης της Ωχράς.

Πόαο κοινή είναι η Εκφύλιση της Ωχράς;

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι ένας στους 2000 ανθρώπους που ζουν στον δυτικό κόσμο πάσχει από ARMD. Μεταξύ μη διαβητικών αποτελεί το πλέον κοινό πρόβλημα πάθησης του αμφιβληστροειδούς και είναι η κεντρική αιτία για τον νομικό προσδιορισμό της τυφλότητας σε άτομα άνω των 65 ετών. Καθώς ανεβαίνει ο μέσος όρος ηλικίας του πληθυσμού αναμένεται ότι θα αυξηθούν και οι αριθμοί ατόμων με ARMD.

Πόσο γρήγορα εξελίσσεται η ARMD;

Στις περισσότερες περιπτώσεις η ARMD εξελίσσεται αργά, στην διάρκεια πολλών ετών. Η όραση παραμένει σταθερή από ετήσια σε ετήσια οφθαλμολογική εξέταση και η πλειονότητα των ασθενών διατηρεί την περιφερειακή του όραση σε λογικά επίπεδα. Στην αντίθετη περίπτωση, η υγρή ARMD εξελίσσεται πολύ πιο γρήγορα σε σύγκριση με την ξηρή ARMD. Η πλειοψηφία των ατόμων που παρουσιάζουν σοβαρά προβλήματα απώλειας όρασης πάσχουν από την υγρή μορφή της ARMD.

Υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για την ARMD;

Η διαδικασία φωτοπηξίας (photocoagulation) με λέιζερ μπορεί να βοηθήσει κάποιους από τους ασθενείς που πάσχουν από ARMD. Η θεραπεία αυτή γίνεται με την χρήση ακτίνας λέιζερ, την οποία ειδικός κατευθύνει στον οφθαλμό και εστιάζει επί ενός μικρού σημείου της ωχράς κηλίδας. Το λέιζερ καταστρέφει τα αιμοφόρα αγγεία που αναπτύσσονται κάτω από τον αμφιβληστροειδή και στεγανοποιεί τα σημεία διαρροής. Η μέθοδος αυτή δεν μπορεί να αποκαταστήσει την όραση που απωλέσθη εξαιτίας της ARMD γι' αυτό είναι πολύ σημαντικό να υποβληθούμε στην παραπάνω θεραπεία όσο πιο νωρίς γίνεται, πριν η όραση υποστεί σοβαρή βλάβη. Σε περίπτωση που η ωχρά κηλίδα έχει σοβαρή βλάβη η επέμβαση με λέιζερ δεν θα αποφέρει αποτελέσματα.

Η επέμβαση φωτοπηξίας με λέιζερ εκτελείται από ειδικά εκπαιδευμένο οφθαλμίατρο, στο ιατρείο του ή σε κάποιο ιατρικό κέντρο. Διαρκεί συνήθως λιγότερο από 30 λεπτά και δεν είναι επίπονο για τον ασθενή. Δεν απαιτείται παραμονή σε νοσοκομείο και οι ασθενείς μπορούν σύντομα να επανέλθουν στις φυσικές τους δραστηριότητες.

Επί του παρόντος δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία στην ξηρά μορφή της ARMD ή πρόληψη για την εμφάνιση της Εκφύλισης της Ωχράς. Δεν υπάρχουν στοιχεία που να αποδεικνύουν ότι η θεραπεία με λέιζερ είναι ωφέλιμη σε άτομα που πάσχουν από τις παραπάνω καταστάσεις. Τα άτομα όμως που πάσχουν από αυτές τις παθήσεις μπορεί να βοηθηθούν από τα βοηθήματα χαμηλής όρασης που αναφέρουμε πιο κάτω στο παρόν φυλλάδιο. Επίσης, τα άτομα που πάσχουν από πρώιμες μορφές κληρονομικής Εκφύλισης της Ωχράς μπορεί να βοηθηθούν με ασκήσεις προσαρμογής και κινητικότητας σε συνάρτηση με την χρήση βοηθημάτων χαμηλής όρασης.

Υπάρχει τρόπος να αποφευχθεί η ARMD;

Μολονότι οι ερευνητικές προσπάθειες που στηρίζει ο Οργανισμός Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς, καθώς και άλλοι ιδιωτικοί και δημόσιοι φορείς, μας βοηθούν να κατανοήσουμε ακόμη καλύτερα την ARMD, δυστυχώς σήμερα δεν υ­πάρχει κάποια μέθοδος που να βοηθά στην πρόληψη της πάθησης. Υπάρχουν όμως κάποιες μελέτες που συνιστούν ότι κάποιες αλλαγές στον τρόπο ζωής μας μπορεί να μας βοηθήσουν να μειώσουμε τους κινδύνους εμφάνισης της ARMD. Στις αλλαγές αυτές συμπεριλαμβάνονται:

  • Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι τα άτομα που καταναλώνουν μεγαλύτερες ποσότητες σπανάκι και άλλα σκουρόχρωμα πράσινα λαχανικά - τροφές πλούσιες σε καρωτινοειδή - έχουν μικρότερες πιθανότητες να εμφανίσουν προχωρημένες μορφές ARMD σε σύγκριση με τους ανθρώπους που καταναλώνουν μικρότερες ποσότητες από αυτές τις τροφές. Τα ευρήματα αυτά υποδεικνύουν ότι δεν πρέπει να βασιζόμαστε σε συμπληρώματα ή διατροφικά βοηθήματα ως κύρια πηγή βιταμινών, μεταλλικών και θρεπτικών στοιχείων αλλά είναι προτιμότερο να ακολουθούμε μια ισορροπημένη δίαιτα στην οποία θα συμπεριλαμβάνουμε μεγάλη ποικιλία λαχανικών.


  • Προστασία και αποφυγή της έντονης ηλιακής ακτινοβολίας ίσως να βοηθά στην μείωση των βλαβών του αμφιβληστροειδούς εξαιτίας της ARMD. Γυαλιά ηλίου με καλούς φακούς, καπέλα με γείσο και αντιηλιακά καλύμματα μπορούν να μας βοηθήσουν να προστατέψουμε τα μάτια μας από την βλαβερή επίδραση της ηλιακής ακτινοβολίας.


  • Σε ορισμένες μελέτες φαίνεται ότι το κάπνισμα αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της ARMD. Συνιστάται στους καπνιστές να σταματήσουν το κάπνισμα για να μειώσουν τις πιθανότητες να εμφανίσουν ARMD.

Οι τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις μπορούν να μας βοηθήσουν να διαπιστώσουμε έγκαιρα την εμφάνιση της ARMD. Τα άτομα που ανήκουν στις ομάδες κινδύνου - όπως για παράδειγμα αυτοί που πάσχουν από εκφυλιστικού τύπου απώλεια της όρασης στον ένα οφθαλμό, μαλακά drusen ή θε­τικό οικογενειακό ιστορικό - πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις μετά το 50στό έτος της ηλικίας και να ελέγχουν καθημερινά την όραση τους με την βοήθεια του πίνακα Amsler. Χωρίς τον παραπάνω καθημερινό έλεγχο υπάρχει ενδεχόμενο ο παθών να μην αντιληφθεί τις μεταβολές στην όραση του και η πάθηση να φτάσει σε προχω­ρημένα στάδια.

Ποιες είναι οι Πρώιμες ή Νεανικές Μορφές Κληρονομικής Εκφύλισης της Ωχράς;

Οι βελτιώσεις στις μεθόδους διάγνωσης και εξέτασης έχουν βοηθήσει τους επιστήμονες να κάνουν τον διαχωρισμό μεταξύ των διαφόρων μορφών Εκφύλισης της Ωχράς και να τις κατατάξουν σύμφωνα με την κληρονομική μορφή της πάθησης. Υπάρχουν τρεις πιθανές κληρονομικές μορφές: Autosomal dominant (κυρίαρχη αυτοσωματική), όπου ο παθών γονέας μπορεί να έχει ή να μην έχει παιδιά με την πάθηση, Autosomal recessive, όπου υγιείς γονείς έχουν παιδιά παθόντες, εφόσον και οι δύο γονείς που είναι φορείς του γονιδίου, και Χ - linked, στην οποία γυναίκες φέρουν το επηρεασμένο γονίδιο χωρίς να παρουσιάζουν προβλήματα όρασης αλλά τα αρσενικά παιδιά τους μπορεί να εμφανίσουν την πάθηση και τα θηλυκά παιδιά να μην εμφανίζουν την πάθηση αλλά - στις περισσότερες περιπτώσεις -να είναι φορείς του γονιδίου.

Στις περιπτώσεις Autosomal dominant (Κυρίαρχης αυτοσωματικής) κληρονομικής περιλαμβάνονται:

  • Η νόσος του Best, άλλως "Δυσμορφία Vitelliform", η οποία προκαλεί προοδευτικές αλλαγές του αμφιβληστροειδούς και παρουσιάζεται με μεγάλες διαφορές από ασθενή σε ασθενή. Τα συμπτώματα στους ασθενείς εμφανίζονται συνήθως μεταξύ του 4ου και 10ου έτους της ηλικίας τους αλλά η διάγνωση γίνεται αρκετά αργότερα. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν σχετικά καλή όραση για πολλά χρόνια αλλά σταδιακά η όραση τους μειώνεται σε επίπεδο 20/100 ή λιγότερο, ειδικά μάλιστα όταν ή ωχρά κηλίδα φέρει ουλές ή πα­ρουσιάζεται αιμορραγία κάτω από τον αμφιβληστροειδή. Το γονίδιο της νόσου έχει χαρτογραφηθεί στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 11, αλλά η ακριβής θέση του δεν είναι ακόμη γνωστή.


  • Η κύρια (ή κυρίαρχη) (Dominant Drusen) Drusen, γνωστή και ως Λεβαντίνικη Νόσος (Malattia Levantinese), που οφείλεται στην συγκέντρωση drusen, δηλαδή των φαιό-κίτρινων ιζημάτων στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Τα ιζήματα drusen εμφανίζονται στα πρώτα 30 χρόνια της ζωής και μεγαλώνουν με την ηλικία. Η ελάττωση της όρασης μπορεί να μην γίνει αντιληπτή πριν από το 40οστό έτος της ηλικίας, σε επίπεδα που κυμαίνονται από 20/30 ως και 20/80. Στην περίπτωση που τα drusen προξενήσουν κι άλλου είδους προβλήματα στον αμφιβληστροειδή η όραση του ασθενή μπορεί να μειωθεί μέχρι και 20/200. Η μετάλλαξη του γονιδίου που οδηγεί στην παραπάνω κατάσταση ανακαλύφθηκε μόλις πρόσφατα.


  • Δυστροφία της Ωχράς τύπου Sorsby (Sorsby Macular Dystrophy): πρόκειται για μια σπάνια πάθηση στην οποία παρατηρείται ανάπτυξη νέων αιμοφόρων αγγείων κάτω από το βοθρίο με συνέπεια την συγκέντρωση υγρών κάτω από την ωχρά, αιμορραγία και γενικότερη καταστροφή άλλων στιβάδων ιστών του οφθαλμού. Συνήθως τα συμπτώματα δεν γίνονται αντιληπτά πριν από το 40οστο έτος της ηλικίας. Υπάρχει περίπτωση να παρατηρηθούν και drusen. Τα άτομα που εμφανίζουν αυτή την κατάσταση θα αντιμετωπίσουν ταχύτατη απώλεια όρασης. Το γονίδιο που φέρει την ευθύνη για την πάθηση αυτή έχει αναγνωρισθεί ως το ΤΙΜΡ3, το οποίο βρίσκεται στο μακρύ βραχίονα του Χρωμοσώματος 22.


  • Δυστροφία της Χρωμοφόρου στιβάδας (Pigment Pattern Dystrophy): πρόκειται για μία ομάδα διαταραχών στις οποίες συμπεριλαμβάνονται: η Δυστροφία του Μελάγχρου επιθηλίου τύπου Πεταλούδας (Butterfly-shaped Pigment Dystrophy), Δυστροφία Ωχράς Βόρειας Καρολίνας (North Carolina Macular Dystrophy), Μακροδικτυωτή (Αραχνοειδής) Δυστροφία (Macroreticular - Spider - Dystrophy) και Δικτυωτή Δυστροφία Sjogren του Μελάγχρου Επιθηλίου (Sjogren Reticular Pigment Epithelium Dystrophy). Οι μεταβολές που υφίσταται η ωχρά κηλίδα των ασθενών αυτών μπορεί να παρουσιασθούν σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά συνήθως παρουσιάζονται στην διάρκεια της παιδικής. Πολλοί ασθενείς δεν παρατηρούν συμπτώματα και εμφανίζουν όραση σε επίπεδο 20/20 μέχρι και 20/80. Ορισμένα από το γονίδια υπεύθυνα για τις διαταραχές αυτές έχουν αναγνωρισθεί και τοποθετούνται στο Χρωμόσωμα 6.

Στις ασθένειες που κληρονομούνται μέσω της Εκφυλιστικής Αυτοχρωμοσωματικής (Autosomal Recessive) διαμόρφωσης συμπεριλαμβάνονται:

  • Η νόσος Stargardt, που αποτελεί την πιο κοινότυπη μορφή Κληρονομικής Εκφύλισης της Ωχράς σε ασθενείς κά­τω των 20 ετών. Συνήθως γίνεται αντιληπτή μεταξύ του 8ου και του 12ου έτους της ηλικίας. Ασθενείς που μέχρι προ τίνος είχαν φυσιολογική όραση εμφανίζουν φαιο-κίτρινα στίγματα ή κηλίδες με ακανόνιστα σχήματα στην ωχρά κηλίδα. Η κατάσταση αυτή προκαλεί μείωση της κεντρικής όρασης η οποία μπορεί να φθάσει και σε επίπεδα 20/200 με το πέρασμα του χρόνου και την αύξηση του μεγέθους των στιγμάτων. Σε με­ταγενέστερα στάδια της νόσου μπορεί να παρατηρηθεί και μείωση της έγχρωμης όρασης. Το γονίδιο υπεύθυνο για την νόσο αυτή έχει ευρεθεί στον βραχύ βραχίονα του Χρωμοσώματος 1. Πρόσφατα το γονίδιο έχει αναγνωρισθεί ως γονίδιο ABCR. Η πρωτεΐνη που παράγει το γονίδιο αυτό συμμετέχει στην διαδικασία μεταβίβασης ενέργειας από και προς τα κύτταρα φωτοϋποδοχής. Σε μια πρόσφατη έρευνα, το 17% των ασθενών με σχετιζόμενη με την ηλικία Εκφύλιση της Ωχράς ευρέθηκε να έχει υποστεί γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο ABCR.


  • Η Fundus Flavimaculatus που είναι μια κατάσταση παρόμοια με την νόσο Stargardt, αλλά κυμαίνεται ως προς την ηλικία του πάσχοντος και την σοβαρότητα με την οποία εμφανίζεται. Όταν υπάρχει βλάβη της ωχράς κηλίδας η όραση μπορεί να μειωθεί σε επίπεδα ως και 20/200 αλλά συνήθως διατηρείται μεταξύ 20/50 και 20/80. Η βλάβη στην ωχρά κηλίδα παρουσιάζεται πρώτα κατά την εφηβική ηλικία και στα πρώτα χρόνια της ενηλικίωσης και σταδιακά η περιοχή της βλάβης επεκτείνεται.


  • Η Δυστροφία των Κωνίων και των Ραβδίων που συνήθως αρχίζει με απώλεια της κεντρικής όρασης. Απώλεια της νυχτερινής και της περιφερειακής όρασης είναι δυνατόν να επακολουθήσει αργότερα καθώς η διαταραχή επιδεινώνεται.


  • Η Δυστροφία περί την Οπτική Θηλή του Χοριοειδούς ( Peripapillary Choroidal Dystrophy) που είναι μία κατάσταση η οποία προκαλεί βλάβη των αιμοφόρων αγγείων που περιβάλουν το οπτικό νεύρο. Οι ασθενείς διαπιστώνουν τα πρώτα συμπτώματα στην μέση ηλικία, όταν αρχίζει να επηρεάζεται η ωχρά κηλίδα.


  • Οι στατικές διαταραχές των κωνίων (stationary cone disorders) που είναι παρούσες στην γέννηση με συμπτώματα (μειωμένη οξύτητα όρασης, χαμηλή έγχρωμη όραση και ευαισθησία στο φως) δεν επιδεινώνονται με την ηλικία. Υπάρχουν αρκετοί τύποι στατικών διαταραχών των κωνίων (για παράδειγμα, ο μονοχρωματισμός, ο κυανός μονοχρωματισμός, ο διχρωματισμός, ο τριχρωματισμός) με διαφορετικές προγνώσεις ως προς την οξύτητα της όρασης.

Υπάρχουν ελάχιστες οικογένειες με Εκφύλιση της Ωχράς που χαρτογραφείται στο χρωμόσωμα Χ. Επί του παρόντος δεν έχουν προσδιορισθεί ονόματα νόσων και διαταραχών ή υπεύθυνα γονίδια.

Τι πιθανότητες υπάρχουν να μεταβιβάσω το υπεύθυνο γονίδιο για την Εκφύλιση της Ωχράς στα παιδιά μου;

Επειδή το γονίδιο που ευθύνεται για την Εκφύλιση της Ωχράς δεν είναι ίδιο σε όλα τα άτομα που αντιμετωπίζουν αυτό το πρόβλημα, αλλά πρόκειται για διαφορετικά γονίδια, το καθένα με τις δικές του διαφοροποιήσεις, η κληρονομική μορφή του διαφέρει από οικογένεια σε οικογένεια, αν και η μετάλλαξη του γονιδίου παραμένει σταθερή στα άτομα της ίδιας οικογένειας. Για καλύτερη πληροφόρηση, σχετικά με την πιθανή μορφή που θα ακολουθήσει η κληρονομική διαταραχή στην οικογένεια σας, μπορείτε να αποταθείτε σε κάποιο σύμβουλο γενετικής ή στην βοήθεια ειδικού οφθαλμίατρου που εξειδικεύεται σε κληρονομικής μορφής εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς. Οι ειδικοί αυτοί μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε πως κληρονομείται η πάθηση στα μέλη της οικογένειάς σας και τι πιθανότητες υπάρχουν να μεταβιβαστεί και στα παιδιά σας.

Συμβουλευτικές υπηρεσίες γενετικής είναι διαθέσιμες στα περισσότερα μεγάλα κέντρα.

Για περισσότερες πληροφορίες ελάτε σε επαφή με τον Οργανισμό Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς.

Πότε και τι πρέπει να πω στο παιδί μου για την κατάστασή του, εφόσον αυτό διαγνωσθεί με Εκφύλιση της Ωχράς;

Δεν υπάρχουν απλοί και εύχρηστοι κανόνες για το πότε και πως θα εξηγήσετε στο παιδί σας την πρώιμη ή νεανική μορφή εκφύλισης της Ωχράς. Οι ανάγκες των παιδιών για πληροφόρηση διαφέρουν, συνήθως εξαρτώνται από την ηλικία και την ωριμότητα του κάθε παιδιού. Μολονότι τα παιδιά έχουν συχνά υψηλή αντίληψη και αντιλαμβάνονται γρήγορα ότι έχουν κάποιο πρόβλημα με την όραση τους, δεν είναι βέβαιο ότι μπορούν να αφομοιώσουν γρήγορα πολλές πληροφορίες γύρο από αυτό. Συνήθως είναι προτιμότερο να απαντήσετε στις ερωτήσεις τους όσο πιο ειλικρινά και θετικά μπορείτε, χωρίς να τους δίνεται περισσότερα στοιχεία από αυτά που σας ζητούν αφού είναι βέβαιο ότι θα επανέλθετε στο θέμα καθώς το παιδί σας θα μεγαλώνει.

Είναι σημαντικό να τονίσετε θετικά πράγματα στα παιδιά: ότι θα διατηρήσουν σχετικά καλή όραση για αρκετά χρόνια, ότι οι επιστήμονες εργάζονται πυρετωδώς για να κατανοήσουν και να βρουν θεραπείες για την Εκφύλιση της Ωχράς, ότι υπάρχουν πολλά ειδικά βοηθήματα τα οποία θα μπορέσουν να τα βοηθήσουν να ζήσουν την ζωή τους ακόμα και με απώλεια της όρασης τους. Βοηθήστε το παιδί σας να αντιληφθεί ότι η απώλεια της όρασης μπορεί να βάλει κάποιους περιορισμούς στην ζωή του - ένα παράδειγμα είναι η οδήγηση - αλλά η κατάσταση δεν πρέπει να γίνει εμπόδιο ή να αποτελέσει την δικαιολογία που θα το κάνει να μην θέτει και επιτυγχάνει λογικούς στόχους.

Μπορείτε να διαβεβαιώσετε το παιδί σας σχετικά με δύο ανησυχίες που ακούγονται τακτικά. Η Εκφύλιση της Ωχράς δεν θα αλλάξει την μορφή του προσώπου τους ή των ματιών τους. Και ότι τα περισσότερα παιδιά με εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς τελειώνουν την δημόσια εκπαίδευση στο σχολείο της περιοχής τους.

Αν διαγνωσθώ με πρώιμη μορφή Εκφύλισης της Ωχράς, πόσο γρήγορα επιδεινώνεται η κατάστασή μου;

Στις περισσότερες περιπτώσεις η Εκφύλιση της Ωχράς επιδεινώνεται πολύ αργά, σε διάστημα αρκετών ετών. Μερικές φορές το επίπεδο όρασης φαίνεται να παραμένει σταθερό από την μία ετήσια οφθαλμολογική εξέταση στην άλλη, πολλοί ασθενείς μάλιστα διατηρούν ικανοποιητικά επίπεδα περιφερειακής όρασης και στην τρίτη ηλικία.

Τι είναι η Αποκόλληση του Αμφιβληστροειδούς και οι Ρωγμές;

Η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς είναι μια κατάσταση κατά την οποία οι φωτοϋποδοχείς (κωνία και ραβδία) διαχωρίζονται από τα υποκείμενα στρώματα ιστών. Η κατάσταση αυτή προκαλεί απώλεια όρασης στο σημείο διαχωρισμού. Μερικές φορές η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς μπορεί να αποκατασταθεί πλήρως ή εν μέρει με την βοήθεια επέμβασης. Οι ρωγμές του αμφιβληστροειδούς είναι ανοίγματα που παρουσιάζονται στον αμφιβληστροειδή και προκαλούν διαταραχές στην όραση, όπως φωταψίες ή μυοψίες (μυγάκια). Η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς και οι ρήξεις μπορεί να οφείλονται σε τραυματισμό ή να είναι κληρονομικής προέλευσης. Αν και μπορεί να εμφανισθούν σε άτομα με Εκφύλιση της Ωχράς αυτό δεν είναι απαραίτητα συνέπεια της πάθησης.

Σχετίζονται οι Καταρράκτες με την Εκφύλιση της Ωχράς;

Η εμφάνιση καταρράκτη, δηλαδή η θόλωση του φακού του οφθαλμού, δεν είναι ασυνήθιστο φαινόμενο σε ηλικιωμένα άτομα που πάσχουν από Εκφύλιση της Ωχράς. Οι καταρράκτες που εμποδίζουν την όραση σε σημαντικό επίπεδο μπορούν να αφαιρεθούν με χειρουργική επέμβαση. Αν και η επέμβαση αφαίρεσης του καταρράκτη δεν πρόκειται να αποκαταστήσει την απώλεια της όρασης που οφείλεται σε Εκφύλιση της Ωχράς, η επέμβαση μπορεί να επανορθώσει την απώλεια που δημιούργησε ο καταρράκτης. Το αν η επέμβαση θα βελτιώσει ή όχι την όραση εξαρτάται από την έκταση που έχουν πάρει οι μεταβολές του αμφιβληστροειδούς. Επειδή η χειρουργική επέμβαση δεν προτείνεται για όλους είναι σημαντικό να συζητήσετε με τον γιατρό σας την δική σας περίπτωση.

Μπορεί να θεραπευτεί η Εκφύλιση της Ωχράς με Μεταμόσχευση Οφθαλμού;

Όχι. Η ιατρική επιστήμη δεν έχει προοδεύσει ακόμα σε ε­πίπεδο που να μπορεί να προβεί σε μεταμόσχευση ολόκληρου του οφθαλμού. Είναι πρακτικά αδύνατο να επανασυνδεθούν τα νεύρα που συνδέουν τον οφθαλμό με τον εγκέφαλο. Αυτό που πιθανώς έχετε ακούσει ως "μεταμόσχευση οφθαλμού" αφορά την διαδικασία μεταμόσχευσης του κερατοειδούς, πραγματικά μια επέμβαση που μπορεί να σώσει την όραση ορισμένων ανθρώπων αλλά δυστυχώς δεν έχει καμία σχέση με τα προβλήματα που προκαλεί στον οφθαλμό η Εκφύλιση της Ωχράς. Ωστόσο, η μεταμόσχευση κυττάρων του αμφιβληστροειδούς είναι μια επέμβαση που ίσως να δώσει κάποιες λύσεις σε άτομα που πάσχουν από Εκφύλιση της Ωχράς στο μέλλον, προς το παρόν όμως βρίσκεται ακόμα στα πρώτα πειραματικά της βήματα. Η μεταμόσχευση κυττάρων του αμφιβληστροειδούς περιγράφεται πιο κάτω.

Υπάρχουν πολλά βοηθήματα, υπηρεσίες και τεχνικές στην διάθεση ανθρώπων με Εκφύλιση της Ωχράς για να μπορέσουν να φέρουν εις πέρας τις καθημερινές τους ασχολίες: μαγείρεμα, καθαριότητα, ανάγνωση κλπ. Ορισμένα από αυτά θα αναφέρουμε πιο κάτω στο παρόν φυλλάδιο. Στα βοηθήματα αυτά συμπεριλαμβάνεται η εξάσκηση προσανατολισμού και κινητικότητας (η οποία περιλαμβάνει την εκμάθηση μετακίνησης με την βοήθεια μπαστουνιού ή σκύλου οδηγού), έλεγχο φωτεινότητας και αντίθεσης και ειδικούς φακούς. Καθώς προοδεύει η τεχνολογία, τα βοηθήματα αυτά γίνονται ολοένα και πιο εξεζητημένα και συνεπώς αποτελούν μεγαλύτερο βοήθημα για τους ανθρώπους με Εκφύλιση της Ωχράς. Επικοινωνήστε με τον Οργανισμό Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς για να σας δώσουμε πληροφορίες για τις υπηρεσίες και τα μέσα που είναι διαθέσιμα στην περιοχή σας.

Τι είδους έρευνες βρίσκονται σε εξέλιξη;

Στην προσπάθεια του να εντοπίσει τα αίτια, τρόπους πρόληψης και πιθανές θεραπείες κατά της Εκφύλισης της Ωχράς και άλλων εκφυλιστικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς, το Διεθνές κίνημα Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς υποστηρίζει μεγάλη ποικιλία ερευνητικών προγραμμάτων. Οι ερευνητές που ασχολούνται με την μελέτη εκφυλιστικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς μπορεί να βοηθήσουν άλλους να κατανοήσουν καλύτερα κάποια πράγματα, δηλαδή, για παράδειγμα, η έρευνα για RP μπορεί να βοηθήσει αυτούς που πάσχουν από Εκφύλιση της Ωχράς. Τα στοιχεία που συλλέγονται από τα ερευνητικά προγράμματα μοιράζονται με άλλους στον χώρο ούτως ώστε να γίνει πραγματικότητα ο στόχος που είναι η κατανόηση όλων των μορφών εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς.

Αν έχετε νεανική ή οικογενειακή ή πρώιμη μορφή Εκφύλισης της Ωχράς οποιουδήποτε τύπου μπορείτε, αν θέλετε, να συμπεριληφθείτε στο πρόγραμμα ελέγχου γονιδίων. Επικοινωνήστε με τον Οργανισμό Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς για περισσότερες πληροφορίες. Άτομα με σχετιζόμενη με την ηλικία Εκφύλιση της Ωχράς πρέπει να υποβάλλονται σε τακτική φροντίδα και εξετάσεις από οφθαλμίατρο.

Υπάρχουν ερευνητικές προσπάθειες που φαίνονται να υπόσχονται πιθανές θεραπείες κατά της Εκφύλισης της Ωχράς;

Ναι. Με τις διαρκείς προσπάθειες που καταβάλει το Διεθνές κίνημα Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς, ο αριθμός των ειδικών επιστημόνων που εργάζονται ολοκληρωτικά κατά της Εκφύλισης της Ωχράς και άλλων εκφυλιστικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς διαρκώς μεγαλώνει. Με την οικονομική βοήθεια των Οργανισμών Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς, κλινικοί ειδικοί και εργαστηριακοί επιστήμονες σε περισσότερα από 40 ιατρικά και ερευνητικά ινστιτούτα στις ΗΠΑ, Ευρώπη και Νότιο Αφρική ασχολούνται σε περισσότερα από 110 ερευνητικά προγράμματα σχετικά με την εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς.

Θεραπείες με αντιοξειδωτικά και βιταμίνες.

Μία από τις υποθέσεις εργασίας είναι ότι μια αιτία ή ένας παράγοντας που συμβάλει, στην Εκφύλιση της Ωχράς αφορά στην δημιουργία μορίων μέσα στο σώμα που ονομάζονται ελεύθερες ρίζες (free radicals). Πιστεύεται ότι οι ελεύθερες ρίζες είναι αποτέλεσμα, εν μέρει, της έκθεσης στο ηλιακό φως και σε άλλα είδη υπεριώδους ακτινοβολίας. Προκαλούν βλάβη σε κυτταρικό επίπεδο αφαιρώντας ηλεκτρόνια από τα μόρια υγιών κυττάρων. Η διαδικασία αυτή, που ονομάζουμε οξείδωση, έχει συνδεθεί με ποικιλία προβλημάτων υγείας, μεταξύ άλλων καρδιακά νοσήματα και καρκίνο. Οι ουσίες που ονομάζουμε αντιοξειδωτικά μπορεί να έχουν την ικανότητα να εμποδίσουν την διαδικασία οξείδωσης. Το σώμα μας παράγει τις δικές του αντιοξειδικές ουσίες, οι οποίες βοηθούνται από τις αντιοξειδωτικές ουσίες που καταναλώνουμε με την τροφή μας ή τα συμπληρώματα βιταμινών. Οι βιταμίνες C, Ε και καρωτινοειδή, μεταξύ αυτών και η Β-καροτίνη, είναι δείγματα ισχυρών αντιοξειδωτικών. Δεν γνωρίζουμε όμως ακόμη ποιες από τις ουσίες αυτές είναι χρήσιμες κατά της ARMD.

Οι εργασίες διερεύνησης της σχέσης βιταμινών και Εκφύλισης της Ωχράς βρίσκονται ακόμη στα αρχικά τους στάδια. Από τις ερευνητικές εργασίες που βρίσκονται εν εξελίξει αναμένονται προτάσεις σχετικά με την κατανάλωση διατροφικών συμπληρωμάτων και την αποφυγή ηλιακής ακτινοβολίας.

Μεταμόσχευση κυττάρων του αμφιβληστροειδούς.

Η μεταμόσχευση κυττάρων του αμφιβληστροειδούς μας έχει δώσει κάποια αισιόδοξα αποτελέσματα μετά από πειράματα με ζώα, αν και θα πρέπει να τονίσουμε εδώ ότι οι θεραπείες αυτές δεν είναι ακόμη διαθέσιμες για τους ανθρώπους. Η διαδικασία μεταμόσχευσης κυττάρων του αμφιβληστροειδούς βρίσκεται ακόμη στα αρχικά στάδια εργαστηριακής έρευνας. Πριν να αποφασισθεί η δοκιμή σε ανθρώπους είναι απαραίτητο να αποδειχθεί ότι έχει ουσιαστικά μακροπρόθεσμα αποτελέσματα και να προσδιορισθούν τυχόν παρενέργειες. Η ερευνητική εργασία μπορεί να διαρκέσει αρκετά χρόνια ακόμα.

Τα καλά νέα είναι ότι οι μελέτες που έχουν γίνει μέχρι τώ­ρα δείχνουν ότι όταν γίνεται μεταμόσχευση φωτοϋποδεκτικών κυττάρων στον αμφιβληστροειδή ζώων, ορισμένα χαρακτηριστικά των φυσιολογικών φωτοϋποδεκτικών κυττάρων είτε διατηρούνται είτε αναπτύσσονται μετά την μεταμόσχευση. Δεν υπάρχουν όμως ακόμη συντριπτικά στοιχεία που να αποδεικνύουν ότι οι μεταμοσχεύσεις κυττάρων του αμφιβληστροειδούς, ή άλλες παρόμοιες επεμβάσεις που γίνονται σε ζώα με εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, έχουν ως αποτέλεσμα μακροπρόθεσμη βελτίωση ή αποκατάσταση της όρασης. Παρά ταύτα, η μέχρι τώρα ερευνητική εργασία φαίνεται να υπόσχεται τόσα πολλά ώστε ο Αμερικάνικος Οργανισμός Καταπολέμησης της Τυφλότητας (American Foundation Fighting Blindness) έχει προσφέρει ένα ερευνητικό κονδύλι για προγράμματα στα οποία επιστήμονες διερευνούν αρκετές περιοχές της βασικής επιστήμης που θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες που ίσως να αποκαταστήσουν ή να αντικαταστήσουν κατεστραμμένα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς.

Ειδικά προβλήματα στην έρευνα κατά της ARMD.

Επειδή η ARMD δεν εμφανίζεται παρά μόνο στις μεγάλες ηλικίες, περίοδο που όλοι οι ιστοί του σώματος υποβάλλονται σε αλλαγές εξαιτίας της ηλικίας, είναι δύσκολο να προσδιορισθεί ποια από τα ευρήματα είναι φυσιολογικά για άτομα άνω των 50 και ποια από αυτά θα μπορούσαν να προβλέψουν την εμφάνιση της ARMD. Ο Αμερικανικός Οργανισμός (American Foundation), μαζί με το Αμερικανικό Εθνικό Οφθαλμολογικό Ινστιτούτο (American National Eye Institute), εργάζονται από κοινού για να προσδιορίσουν την φυσιολογική γήρανση, να κατατάξουν τα είδη της ARMD, να προσδιορίσουν τα γενετικά συστατικά, να προσδιορίσουν τους παράγοντες κινδύνου, να αναπτύξουν νέες τεχνικές διάγνωσης, να αναλύσουν τα επίπεδα ιστών του οφθαλμού και πως αυτά αλληλεπιδρούν μεταξύ τους και να αναπτύξουν ζωικά μοντέλα που μιμούνται την ανθρώπινη ARMD.

Θεραπεία Γονιδίων.

Καθώς οι ερευνητές ανακαλύπτουν περισσότερα μεταλλαγμένα γονίδια που συμβάλουν στην Εκφύλιση της Ωχράς γίνεται πλέον πιθανό να αρχίσουμε να σκεφτόμαστε για θεραπείες της εκφύλισης στο βασικό κυτταρικό επίπεδο. Η θεραπεία με γονίδια είναι η απάντηση που πολλοί επιστήμονες πιστεύουν αποτελεί το μέλλον για πολλά είδη εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς. Η θεωρία βασίζεται σε μια απλή αρχή: αν το γονίδιο είναι ελαττωματικό αντικατέστησε το με ένα που δεν είναι. Μολονότι αυτό ακούγεται σχετικά απλό, η πραγματική διαδικασία θεραπείας σε γονιδιακό επίπεδο είναι ιδιαίτερα πολύπλοκη.

Η θεραπεία γονιδίων μπορεί να περιγραφεί ως ένα είδος φαρμακευτικής αγωγής, όπου το "καλό" γονίδιο είναι το φάρμακο που εισάγεται στο σώμα για να αντικαταστήσει το "κακό" γονίδιο. Υπάρχουν αρκετοί λόγοι που καθιστούν τις παθήσεις της εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς κατάλληλες για θεραπεία με γονίδια. Πρώτος και σημαντικότερος, είναι τα ελαττωματικά γονίδια που είναι υπεύθυνα για τις κληρονομικές μορφές πρώιμης εκφύλισης της Ωχράς τα οποία έχουν αναγνωρισθεί. Επίσης, υπάρχουν αρκετά συμβατά ζωικά μοντέλα που μπορούν να χρησιμοποιηθούν πειραματικά για να διαπιστωθεί η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια. Καθώς και ότι τα αποτελέσματα της θεραπείας με γονίδια μπορούν να ελεγχθούν με αξιόπιστη και μη επεμβατική οπτική εξέταση του αμφιβληστροειδούς. Τέλος, μπορεί να γίνει σύγκριση των αποτελεσμάτων στον ίδιο ασθενή, εξετάζοντας τον οφθαλμό που έχει υποβληθεί σε θεραπεία σε σύγκριση με τον άλλο που δεν έχει, επιτρέποντας στους ερευνητές να πραγματοποιήσουν ένα ελεγχόμενο επιστημονικό πείραμα υπό ιδεώδεις συνθήκες.

Μολονότι όλα τα παραπάνω φαίνεται να αναδεικνύουν την θεραπεία με γονίδια ως πολλά υποσχόμενη για το μέλλον, υπάρχουν ακόμη πολλά εμπόδια που πρέπει να υπερπηδηθούν. Μια σημαντική ερώτηση είναι πως θα εισαχθεί το DNA του καλού γονιδίου μέσα στα βεβαρημένα κύτταρα. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι ένας απενεργοποιημένος ιός μπορεί να λειτουργήσει ως μεταφορέας του γονιδίου στα εκφυλιζόμενα φωτοϋποδεκτικά κύτταρα, κύτταρα που φαίνονται να αποτελούν καλούς στόχους για αυτό το είδος μεταβίβασης γονιδίων.

Πέρα από την θεραπεία με γονίδια, πως μπορεί η μελέτη της Γενετικής να συμβάλει στην μάχη κατά της Εκφύλισης της Ωχράς;

Η γενετική, δηλαδή η μελέτη των γονιδίων και η κληρονομική μεταβίβαση τους, προσφέρει πραγματική ελπίδα ότι κάποτε τουλάχιστον κάποιες από τις κληρονομικές νόσους, που επηρεάζουν την ζωή εκατομμυρίων ανθρώπων σε όλο τον κόσμο, θα μπορέσουν να προληφθούν ή να τεθούν υπό έλεγχο. Η επιστήμη της γενετικής προσφέρει πραγματικές ευκαιρίες στην προσπάθεια να κατανοήσουμε την πολύπλοκη φύση των εκφυλιστικών μεταβολών του αμφιβληστροειδούς, ανακαλύπτοντας τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τις διαταραχές αυτές. Έχει ήδη σημειωθεί σημαντική πρόοδος σ' αυτόν τον τομέα.

Αφού απομονωθεί το ελαττωματικό γονίδιο, οι επιστήμονες μπορούν να μελετήσουν τον τρόπο που λειτουργεί όταν είναι υγιές. Σε ορισμένες μάλιστα περιπτώσεις η αναγνώριση των βεβαρυμένων γονιδίων οδήγησε στην επικύρωση σχετικών θεωριών για την εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς.

Η πρόοδος της γενετικής έχει βελτιώσει και τις τεχνικές διάγνωσης, επιτρέποντας στα ζευγάρια να πάρουν τις αποφάσεις τους γνωρίζοντας συγκεκριμένα πράγματα πριν αποφασίσουν να ξεκινήσουν την δημιουργία οικογένειας και προσφέροντας πληροφόρηση σε άτομα για τους κινδύνους που υπάρχουν να εμφανίσουν κάποιες παθήσεις.

Μολονότι τα ευρήματα της έρευνας μας παρέχουν ελπίδες για το μέλλον, δεν υπάρχει ακόμη πραγματική θεραπευτική οδός για άτομα με Εκφύλιση της Ωχράς. Υπάρχουν άλλοι τρόποι που άτομα με αυτή την κατάσταση μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα της ζωής τους;

Υπάρχουν πολλές συσκευές και ειδικές τεχνικές που μπορούν να βοηθήσουν άτομα με Εκφύλιση της Ωχράς να μεγιστοποιήσουν την χρήση της όρασης τους.

  • Το λευκό μπαστούνι είναι κατά πάσα πιθανότητα η πιο γνωστή βοηθητική συσκευή. Αρκετά άτομα με εκφύλιση της ωχράς θεωρούν το λευκό μπαστούνι πολύ χρήσιμο βοήθημα για την μετακίνηση τους, εφόσον η όραση τους έχει επιδεινωθεί πέρα από ένα σημείο. Το μπαστούνι δεν είναι στην πραγματικότητα βοήθημα όρασης, αφού δεν έχει καμιά επίδραση στα μάτια, μπορεί όμως να βοηθήσει κάποιους ανθρώπους να "δουν" ή να αντιμετωπίσουν προβλήματα κινητικότητας εξαιτίας απώλειας της όρασής τους. Άλλα μη οπτικά βοηθήματα είναι οι ειδικά εκπαιδευμένοι σκύλοι, κασέτες ήχου και βιβλία με τυπωμένους μεγαλύτερους χαρακτήρες.


  • Υπάρχουν επίσης και ηλεκτρονικού τύπου βοηθήματα. Σ' αυτά συμπεριλαμβάνονται κλειστά κυκλώματα τηλεόρασης, μηχανές ανάγνωσης κειμένων και ηλεκτρονικοί υπολογιστές με λογισμικό ομιλίας. Ολοένα και περισσότερα προγράμματα Η/Υ αντιμετωπίζουν τις ανάγκες ατόμων με προβλήματα όρασης, παρέχοντας μεγαλύτερες εικόνες και χαρακτήρες στην οθόνη ή ηχητικά βοηθήματα ή μια έκδοση Braille που συνάδει με αυτά που εμφανίζονται στην οθόνη του υπολογιστή.


  • Τα οπτικά βοηθήματα είναι οι συσκευές που λειτουργούν παρέχοντας ένα μέτρο βελτίωσης της όρασης. Σ' αυτές συμπεριλαμβάνονται γυαλιά Corning ή NOIR, το πρίσμα Fresnel, τηλεσκόπια και μεγεθυντικές συσκευές. Καθώς η τεχνολογία σημειώνει βήματα προόδου οι συσκευές αυτές γίνονται περισσότερο εξεζητημένες, παρέχοντας νέες ή επιπλέον ευκαιρίες σε άτομα με εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς ούτως ώστε να μπορέσουν να αποκομίσουν τα μέγιστα από την όραση τους.

Για να προσδιορίσετε ποιες συσκευές είναι καταλληλότερες για σας θα σας προτείναμε να υποβληθείτε σε εξέταση αξιολόγησης της όρασης από ειδικό. Επικοινωνήστε με τον Οργανισμό Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς για να σας δώσουμε πληροφορίες για τις υπηρεσίες και τα μέσα που είναι διαθέσιμα στην περιοχή σας.

Οι πληροφορίες του φυλλαδίου είναι χρήσιμες για να μάθουμε πως θα αντιμετωπίσουμε το φυσικό μέρος της Εκφύλισης της Ωχράς και άλλων παρόμοιων παθήσεων. Τι γίνεται όμως με το ψυχολογικό μέρος; Υπάρχει βοήθεια για μένα και την οικογένειά μου στην αντιμετώπιση της Εκφύλισης της Ωχράς;

Είναι σημαντικό για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους να γνωρίζουν ότι υπάρχουν διαθέσιμοι φορείς που μπορούν να τους βοηθήσουν να αντιμετωπίσουν τις δραματικές αλλαγές που μπορεί να επιφέρει στην ζωή τους η επιδείνωση της Εκφύλισης της Ωχράς. Άτομα με Εκφύλιση της Ωχράς μπορεί να βρουν ανακούφιση συζητώντας το πρόβλημα και θέτοντας τις απορίες τους και ανησυχίες τους με άλλους που πάσχουν από ίδιες ή παρόμοιες καταστάσεις.

Ο Οργανισμός Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς μπορεί να βοηθήσει ανθρώπους να συγκεντρωθούν για ανταλλαγή πληροφοριών σχετικά με κοινά θέματα της ζωής τους και να διερευνήσουν πιθανές λύσεις για κάποια από τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν. Μπορείτε επίσης να μιλήσετε με κάποιο ειδικό για θέματα ψυχικής υγείας ο οποίος θα βοηθήσει εσάς ή και την οικογένεια σας να αντιμετωπίσετε τις πολλές αλλαγές που επιφέρει στην καθημερινή ζωή η Εκφύλιση της Ωχράς.

Πως μπορώ να συμμετάσχω σε τοπικό επίπεδο;

Ο Οργανισμός Προστασίας τους Αμφιβληστροειδούς οδηγεί τις ερευνητικές προσπάθειες σε εθνικό επίπεδο, παράλληλα όμως διαθέτει τοπικά γραφεία τα οποία παρέχουν περισσότερο προσωπική επαφή μαζί σας. Εκμεταλλευθείτε τις ευκαιρίες που παρέχει το τοπικό γραφείο, μεταξύ άλλων μπορείτε να ενημερωθείτε για τις τελευταίες εξελίξεις για τις εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς, όπως είναι η Εκφύλιση της Ωχράς. Τα γραφεία αυτά έχουν συσταθεί για όλους τους ανθρώπους που αντιμετωπίζουν εκφυλιστική πάθηση του αμφιβληστροειδούς ή τις συνέπειες της και αποτελούν πολύτιμη πηγή ανακούφισης και βελτίωσης της ζωής σας. Δείτε το επισυναπτόμενο φυλλάδιο με τα τοπικά γραφεία για περισσότερες πληροφορίες.

Ο Οργανισμός Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς προετοίμασε το παρόν φυλλάδιο για να παρέχει τις πιο πρόσφατες και πιο χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με την Εκφύλιση της Ωχράς, τι μπορεί να σημαίνει η νόσος αυτή για σας και την οικογένεια σας, για να σας δώσει πληροφορίες σχετικά με το πώς άνθρωποι που υποφέρουν από Εκφύλιση της Ωχράς μπορούν να συνεχίσουν να ζουν χρήσιμη, παραγωγική και ευτυχισμένη ζωή. Ο Οργανισμός Προστασίας του Αμφιβληστροειδούς υποστηρίζει την έρευνα, παρέχει πληροφορίες και υπηρεσίες βάσης δεδομένων, και εκπαιδεύει το ευρύτερο κοινό για τις εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς. Με τα τακτικά ενημερωτικά μας φυλλάδια θα συνεχίσουμε να σας κρατάμε ενήμερους για τις τελευταίες εξελίξεις και ευρήματα των ερευνών. Οι απαντήσεις που δόθηκαν μέσα από το φυλλάδιο δεν αποτελούν σε καμία περίπτωση την τελευταία μας λέξη. Ο Οργανισμός θα συνεχίσει να εργάζεται μέχρι να βρεθεί αποτελεσματική αντιμετώπιση και πραγματική θεραπεία για τον Εκφύλιση της Ωχράς.

Παθήσεις της Ωχράς

Δρ. Μαριάννα Τσίρου Οφθαλμίατρος

Πρόεδρος Επιτροπής Όρασης των Lions Θ117Α

Α: Εκφυλιστικές παθήσεις της Ωχράς (Συγγενείς)

Οι εκφυλιστικές παθήσεις της ωχράς ή δυστροφίες της ωχράς χαρακτηρίζονται από προοδευτική μείωση της οπτικής οξύτητος αμφοτεροπλεύρως, λόγω πρόωρης γηράνσεως των φωτοϋποδοχέων της περιοχής της ωχράς, εξαιτίας κληρονομικά μεταβιβαζομένων γενετικών μεταβολών, οι οποίες βρίσκονται στο επίκεντρον του ερευνητικού ενδιαφέροντος. Οι συχνότερες εκφυλίσεις της ωχράς είναι οι κάτωθι:

  1. Η ΝΟΣΟΣ TOY STARGARDT: είναι η συχνότερη δυστροφία της ωχράς σε αναλογία συχνότητας 7% και κληρονομείται κυρίως με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο. Χαρακτηρίζεται οφθαλμοσκοπικά από συρρέουσες κιτρινωπές κηλίδες στην περιοχή της ωχράς και εκφύλιση του μελάγχρου επιθηλίου (ΜΕ) προοδευτικά επιδεινούμενη με έκπτωτη της οπτικής οξύτητος ενίοτε και κάτω του 1/10 λόγω κεντρικής χοριοειδικής ατροφίας της ωχράς. Επειδή η μείωση της οράσεως εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία η πάθηση λέγεται και νεανική εκφύλιση της ωχράς. Σε μερικές περιπτώσεις χρησιμοποιούνται τα οπτικά βοηθήματα χαμηλής όρασης (LVA).


  2. Η FUNDUS FLAVIMACULATUS: Χαρακτηρίζεται, όπως και η STARGARDT, από αμφοτερόπλευρη προοδευτικά εξελισσόμενη εκφύλιση της ωχράς με κιτρινωπές κηλίδες στην περιοχή της ωχράς, οι οποίες παράλληλα ευρίσκονται διάσπαρτες και στον υπόλοιπο αμφιβληστροειδή. Η πάθησις εκδηλώνεται συνήθως στην αρχή της ενηλικίωσης και κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο.


  3. Η ΝΟΣΟΣ TOY BEST ή ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ VITELLIFORM (ΛΕΚΙΘΟΜΟΡΦΗ): κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα τύπο με ποικίλλουσα διεισδυτικότητα και έκφραση. Είναι σπάνια, εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και χαρακτηρίζεται από μία συμμετρική και στους δύο οφθαλμούς ωοειδή κιτρινωπή (κροκόμορφη) περιγεγραμμένη εκφύλιση της ωχράς προοδευτικά εξελισσόμενη και με προοδευτική μείωση της οπτικής οξύτητος, λόγω της παράλληλης εκφυλίσεως των φωτοϋποδοχέων (των κωνίων) και του ΜΕ της περιοχής της ωχράς.


  4. Η ΛΕΚΙΘΟΜΟΡΦΗ (VITELLIFORM) ΕΚΦΥΛΙΣΗ ΤΩΝ ΕΝΗΛΙΚΩΝ: εκδηλώνεται στην 6η με 7η δεκαετία της ζωής και είναι συνήθως συμμετρική. Η έκταση της βλάβης είναι μικρότερη.


  5. Τα ΟΙΚΟΓΕΝΗ DRUSEN: μεταβιβάζονται κατά τον επικρατούντα αυτοσωματικό τύπο με ποικιλία φαινοτυπικής έκφρασης και διεισδυτικότητας. Τα drusen οφείλονται σε συσσώρευση υαλίνης στο επίπεδο του ΜΕ στην περιοχή της ωχράς και εμφανίζονται συνήθως από την 4η δεκαετία της ζωής και μετά αμφοτεροπλεύρως. Η παρουσία τους στα μεγάλα άτομα υποδηλώνει κίνδυνο αναπτύξεως υπαμφιβληστροειδικής νεοαγγειώσεως της ωχράς, η οποία εντοπίζεται με φλουοροαγγειογραφία βυθών και ακολουθεί αναλόγως της θέσεως και εκτάσεως της βλάβης η προσπάθεια της θεραπευτικής αντιμετώπισης.


  6. ΚΥΣΤΟΕΙΔΕΣ ΟΙΔΗΜΑ ΤΗΣ ΩΧΡΑΣ ΚΑΤΑ ΤΟΝ ΕΠΙΚΡΑ­ΤΟΥΝΤΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΑ: είναι σπάνιο και εμφανίζεται στην ηλικία των 30 ετών με προοδευτική επιδείνωση της όρασης λόγω προοδευτικής εκφύλισης ατροφικού τύπου στην περιοχή της ωχράς των φωτοϋποδοχέων και των συνοπτικών κυττάρων του Muller.


  7. ΔΙΚΤΥΩΤΕΣ ΚΕΝΤΡΙΚΕΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ ΤΗΣ ΩΧΡΑΣ: αποτελούν μία ομάδα μορφολογικών δυστροφιών του ΜΕ της ωχράς με εμφάνιση ανομοιογενούς υπερπλασίας του ΜΕ στην περιοχή της ωχράς και διατήρηση ικανοποιητικής οπτικής οξύτητας στις περισσότερες περιπτώσεις.


  8. ΕΚΦΥΛΙΣΗ ή ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΤΩΝ ΚΩΝΙΩΝ: οι παθήσεις της ομάδας αυτής χαρακτηρίζονται από αμφοτερόπλευρη εκλεκτική εκφύλιση των κωνίων και εκδηλώνονται στην δεύτερη δεκαετία της ζωής. Κληρονομούνται, όπως και η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με όλους τους τύπους της κληρονομικότητας (αυτοσωματικός επικρατών, αυτοσωματικός υπολειπόμενος, φιλοσύνδετος ή σποραδικές περιπτώσεις). Οφθαλμοσκοπικά εμφανίζεται μία συμμετρική προοδευτικά εξελισσόμενη εκφύλιση των κωνίων και του ΜΕ της ωχράς, η οποία παίρνει μία χαρακτηριστική όψη (δίκην οφθαλμού Βοός "Bull's eye"). Δεν υπάρχει θεραπευτική αντιμετώπιση.


  9. ΚΕΝΤΡΙΚΗ ΠΕΡΙΓΕΓΡΑΜΜΕΝΗ ΧΟΡΙΟΕΙΔΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ (AREOLAR): είναι σπάνια και μεταβιβάζεται με τον επικρατούντα αυτοσωματικό χαρακτήρα. Χαρακτηρίζεται από προοδευτική μείωση της οπτικής οξύτητος στην 3η - 4η δεκαετία της ζωής, εξ αιτίας πρωτοπαθούς βλάβης των χοριοτριχοειδών της περιοχής της ωχράς με δευτεροπαθή προσβολή των φωτοϋποδοχέων και του ΜΕ της κεντρικής περιοχής του βυθού.


  10. ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ ΩΧΡΑΣ TOY SORSBY: σπάνια αμφοτερόπλευρη μεταβιβαζόμενη με τον επικρατούντα τύπο της κληρονομικότητας. Ξεκινάει με μεταβολές του ΜΕ και εξελίσσεται σε αμφοτερόπλευρη εξιδρωματική ωχροπάθεια με προοδευτική μείωση της οπτικής οξύτητας.

Β: Επίκτητες παθήσεις της Ωχράς

  1. Η ΗΛΙΚΙΑΚΗ ΕΚΦΥΛΙΣΗ ΤΗΣ ΩΧΡΑΣ (ΗΕΩ): εμφανίζεται σε αναλογία 15% του γενικού πληθυσμού στα άτομα της ηλικίας των 65 ετών και άνω και ο αριθμός των προσβαλλόμενων ασθενών αυξάνει, εξ αιτίας της αυξήσεως του μέσου όρου ζωής. Κλινικά εκδηλώνεται με δύο μορφές: α) την ξηρά μορφή και β) την εξιδρωματική μορφή. Στην ξηρά ΗΕΩ κλινικά παρατηρείται ατροφία του ΜΕ και των χοριοτριχοειδών στην περιοχή της ωχράς, η οποία πολλές φορές συνοδεύεται από την παρουσία μαλακών ή σκληρών drusen. Η οπτική οξύτητα ελαττώνεται βαθμιαία και συνήθως αφορά και στους δύο οφθαλμούς, αλλά σπάνια βρίσκεται κάτω των 3/10 και ως εκ τούτου είναι δυνατή η χρησιμοποίηση κατά περίπτωση για το διάβασμα των LVA. Στην εξιδρωματική μορφή επιπλέον των ιστοπαθολογικών αλλοιώσεων που παρατηρούνται στην ξηρά ΗΕΩ αναπτύσσεται διαμέσου της μεμβράνης του Bruch παθολογική υπαμφιβληστροειδική χοριοειδική νεοαγγείωση, η οποία εξελίσσεται και υπεγείρει τον νευροαισθητηριακό αμφιβληστροειδή και τους φωτοϋποδοχείς της ωχράς με αποτέλεσμα τη δημιουργία οιδήματος και υπαμφιβληστροειδικής αιμορραγίας και έκπτωση της οπτικής οξύτητας κάτω του 1/10. Η θεραπευτική προσπάθεια στοχεύει στην καταστροφή της παθολογικής νεοαγγειώσεως της ωχράς με θερμικό Laser, όταν αυτή εντοπίζεται έξω από το κέντρο της ωχράς. Όταν η βλάβη είναι στο κέντρο της ωχράς (υποωχρική εντόπιση με φλουοροαγγειογραφία βυθών εντοπιζόμενη) εφαρμόζεται φωτοδυναμική θεραπεία, η οποία αποσκοπεί, όπως και με το θερμικό Laser, στην απενεργοποίηση και ρίκνωση της παθολογικής νεοαγγειώσεως.


  2. ΔΕΥΤΕΡΟΠΑΘΕΙΣ ΩΧΡΟΠΑΘΕΙΕΣ: με ανάλογη κατά περίπτωση ιστοπαθολογική και λειτουργική βλάβη στην περιοχή της ωχράς μπορούν να προκαλέσουν πολλές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς, συνήθως με την πρόκληση οιδήματος της ωχράς, όπως η Διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια, η θρόμβωση της κεντρικής φλεβός του αμφιβληστροειδούς ή των κλάδων αυτής, τα αρτηριακά μακροανευρύσματα, οι παραωχρικές τηλαγγειεκτασίες, η υπερτασική αμφιβληστροειδοπάθεια, η νόσος Coats, οι φλεγμονές του αμφιβληστροειδούς (ραγοειδίτιδες), ή τοξοπλάσμωση, η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, η κεντρική ορώδης χοριοαμφιβληστροειδοπάθεια, οι αγγειοειδείς ταινίες, η υψηλή μυωπία, το σύνδρομο υαλοειδοωχρικής έλξεως, μετεγχειρητικά από καταρράκτη σπάνια, από ακτινοβολίες ή από φάρμακα (ακτινική ή φαρμακευτική ωχροπάθεια).

Στη διάγνωση και παρακολούθηση των παθήσεων του αμφιβληστροειδούς και της ωχράς μεγάλη βοήθεια προσφέρουν η φλουοροαγγειογραφία και η αγγειογραφία με ινδοκυανίνη, με τις οποίες ελέγχουμε την λειτουργική ακεραιότητα του τριχοειδικού δικτύου του αμφιβληστροειδούς με την πρώτη και της χοριοτριχοειδικής κυκλοφορίας με την δεύτερη. Ο συμπληρωματικός έλεγχος με την ηλεκτροφυσιολογία, όταν αυτός απαιτείται, συμβάλλει στην διαφοροδιάγνωση ιδιαίτερα των παθήσεων της ωχράς. Με το Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα ελέγχεται το σύνολο της Βιοηλεκτρικής δραστηριότητας του αμφιβληστροειδούς μετά από φωτεινό ερεθισμό. Με το Ηλεκτροοφθαλμογράφημα εκφράζεται βιοηλεκτρικά η λειτουργικότητα του ΜΕ και των φωτοϋποδοχέων. Τα Προκλητά Δυναμικά του Ινιακού Λοβού εκπροσωπούν κυρίως τη Βιοηλεκτρική δραστηριότητα της θηλοωχρικής περιοχής και χρησιμεύουν στη διάγνωση των παθήσεων της ωχράς και του οπτικού νεύρου.

Οι πρόσφατες εξελίξεις στον τομέα της Γενετικής και της μοριακής βιολογίας ανοίγουν νέους ορίζοντες στην αποκάλυψη των μοριακών μηχανισμών της παθοφυσιολογίας των οφθαλμικών παθήσεων. Σήμερα γνωρίζουμε τις γονιδιακές μεταλλάξεις αρκετών οφθαλμικών παθήσεων της ωχράς, όπως της μονοχρωματικής όρασης με μπλε κωνία, της νόσου του Stargardt, της ηλικιακής εκφύλισης της ωχράς, της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, της δυστροφίας της ωχράς, της δυστροφίας ραβδίων - κωνίων και αρκετών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς.

Κατηγορίες Βιβλιοθήκης: