Jump to Navigation
 

Αλληλογραφία:

Πανελλήνια Ένωση                                  Αμφιβληστροειδοπαθών (Π.Ε.Α.)
Τ.Θ. 8159
Τ.Κ. 10 210, Αθήνα
                                       

Γραφείο:

Βερανζέρου 14, 2ος όροφος
Τ.Κ. 104 32, Αθήνα
Τηλ./Fax: 210 5238389
Email:pea(at)retina.gr

Έντυπο 35 - Νοσήματα και Σύνδρομα που οδηγούν στην Απώλεια της Οράσεως κατά την Εμβρυϊκή και την Νεαρά Ηλικία

Νοσήματα και Σύνδρομα που οδηγούν στην Απώλεια της Οράσεως κατά την Εμβρυϊκή και την Νεαρά Ηλικία

Υπό Γ.Δ. Παλημέρη

ΑΘΗΝΑ 2005

Υπάρχουν αρκετά νοσήματα και συγγενείς κληρο­νομικές διαταραχές που οδηγούν σε απώλεια της ορά­σεως και έχει σημασία να διαγιγνώσκονται έγκαιρα και με ακρίβεια. Με τον τρόπο αυτό και η ενδεχόμενη θε­ραπεία αλλά και η πρόγνωση για την αναπτυξιακή πο­ρεία του παιδιού είναι εφικτά και η διερεύνηση της κληρονομικής προδιαθέσεως της παθήσεως μπορεί να οδηγήσει σε ασφαλέστερο οικογενειακό προγραμματι­σμό.

Οι κύριες ενδομήτριες λοιμώξεις είναι οι εξής:

Ερυθρά

Ο ιός της ερυθράς μεταδίδεται από την μητέρα στο έμβρυο. Αν το έμβρυο προσβληθεί κατά τις πρώτες 12 εβδομάδες και καταφέρει να επιβιώσει τότε είναι πιθανό να αναπτύξει καταρράκτη και μικροφθαλμία ή και θολό κερατοειδή με ατροφία της ίριδος. Τα παιδιά αυτά μπορεί να εμφανίζουν αμφιβληστροειδοπάθεια, πολύ συχνά στραβισμό και διαθλαστικές ανωμαλίες. Τα παιδιά που εξετέθησαν στον ιό κατά την 12-20 ε­βδομάδα κυήσεως εμφανίζουν προβλήματα ακοής επί­σης.

Τοξοπλάσμωση

Η μόλυνση του εμβρύου προέρχεται από την μητέ­ρα η οποία ενόσησε κατά την αρχή της κυήσεως ή και λίγο ενωρίτερα. Η μόλυνση του εμβρύου οδηγεί σε σημαντικές βλάβες όπως μικροκεφαλία, υδροκεφαλία, καθυστέρηση στην ανάπτυξη, βαρηκοΐα και βλάβες στον αμφιβληστροειδή με αποτέλεσμα την απώλεια της όρασης. Αυτό γίνεται αντιληπτό - όταν δεν υπάρχουν άλλες σο­βαρές βλάβες - σε μεγαλύτερη ηλικία όταν το παιδί θα παραπονεθεί ότι δεν βλέπει καλά με το ένα μάτι ή θα εμφανισθεί στραβισμός ή σε εξέταση ρουτίνας.

Μεγαλοκυτταρική Αμφιβληστροειδίτις

Είναι πιο σπάνια μόλυνση της μητέρας η οποία με­ταδίδει τον ιό στο έμβρυο προκαλώντας σοβαρές νευ­ρολογικές βλάβες. Στον αμφιβληστροειδή προκαλούνται χοριοαμφιβληστροειδικές βλάβες που μειώνουν την όραση. Συχνά υπάρχει βαρηκοΐα.

Νόσος Lyme

Προκαλείται από την σπειροχαίτη Borrelia burgdorferi η οποία μεταδίδεται με ενδιάμεσο ξενιστή το τσιμπούρι Ixodes damnini. Πήρε το όνομα από την πόλη Lyme της Μασσαχουσέτης όπου πρωτοεμφανίστηκε η νόσος. Εκτός από ραγοειδίτιδα, σκληρίτιδα και επιπεφυκίτιδα προκαλεί και οπτική νευρίτιδα η ο­ποία οδηγεί στην απώλεια της οράσεως. Συστηματικά προκαλεί ερύθημα δερματικό μεταναστευτικό με αρ­θραλγίες, λεμφαδενοπάθεια και νευρολογικά συμπτώ­ματα. Επίσης μυοκαρδίτιδα.

Σίφυλις

Η σίφυλις μεταδίδεται από την μητέρα και σήμερα είναι σπάνια. Προκαλεί χαρακτηριστική διάμεσο κερα­τίτιδα, ραγοειδίτιδα και ατροφία του οπτικού νεύρου. Η κώφωση και οι μη καλώς σχηματισμένοι κοπτήρες εί­ναι τα συστηματικά ευρήματα.

Προωρότητα

Η προωρότης δεν είναι λοίμωξη, αλλά τα πρόωρα μωρά - όχι τόσο χρονολογικώς όσο από απόψεως βά­ρους - παρουσιάζουν σημαντικά προβλήματα όρασης και άλλων νευρολογικών διαταραχών λόγω της ανωριμότητος του νευρικού συστήματος. Συνήθως υπάρχει υψηλή μυωπία και στραβισμός αλλά το σημαντικότερο πρόβλημα είναι η ατελής ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς με αποτέλεσμα αρκετές φορές την απώλεια της οράσε­ως. Σήμερα με την εφαρμογή του λέιζερ βελτιώνεται αρκετά η κατάσταση. Παλαιότερα είχε ενοχοποιηθεί το χορηγούμενο οξυγόνο αλλά φαίνεται ότι συμβάλλουν πολλοί παράγοντες δια την εμφάνιση της οφθαλμικής προσβολής. Περίπου 4% των παιδιών με βάρος μικρό­τερο των 1500 γρ., αναπτύσσουν σοβαρά προβλήματα όρασης.

Νοσήματα ή Σύνδρομα τα οποία συνοδεύονται με Απώλεια της Οράσεως

Σύνδρομο Alstrom

Η κληρονομικότης του συνδρόμου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Εκτός από τα συστηματικά ευ­ρήματα τα οποία είναι σακχαρώδης διαβήτης, παχυ­σαρκία, κώφωση, και καρδιομυοπάθεια παρουσιάζει από τους οφθαλμούς μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, νυσταγμό, φωτοφοβία και οπτική ατροφία.

Σύνδρομο Bardet - Biedl

Η κληρονομικότης του συνδρόμου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Τα συνήθη οφθαλμικά ευρήματα είναι άτυπος μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια σε όλες τις περιπτώσεις αλλά τυπική σε 10%. Μολονότι το 15% των ασθενών παρουσιάζουν μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια στην ηλικία των 10 ετών, 75% είναι τυφλοί στην ηλικία των είκοσι ετών. Τα συστηματικά ευρήματα είναι πολυδακτυλία, παχυσαρκία, υπογοναδισμός και διανοητική ανεπάρκεια.

Σύνδρομο Batten - Vogt

Η κληρονομικότης του συνδρόμου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Υπάρχουν τέσσερις τύποι αναλό­γως της ηλικίας. Εις τους δύο - παιδικό τύπο και όψιμο παιδικό - η απώλεια της οράσεως είναι ταχεία συνο­δευόμενη από ταχεία ψυχοκινητική επιδείνωση. Εις τους άλλους δύο - νεανικό και του ενήλικος - υπάρχουν σημαντικές αλλοιώσεις από τον χοριοαμφιβληστροειδή με ωχροπάθεια που οδηγούν σε σημαντική μείωση της οράσε­ως.

Σύνδρομο Behr

Η κληρονομικότης του συνδρόμου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη. Η απώλεια της οράσεως οφείλεται σε ατροφία του οπτικού δίσκου η οποία αρχίζει κατά την παιδική ηλικία. Τα συστηματικά ευρήματα τα οποία συνοδεύουν το σύνδρομο είναι αταξία, σπαστικότητα και διανοητική καθυστέρηση.

Παρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 1

Η κληρονομικότης είναι αυτοσωματική κατά τον επικρατητικό τύπο με γονίδιο το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 6 ρ.

Το 1/3 των ασθενών έχουν ατροφία του οπτικού δί­σκου με μερική απώλεια της οράσεως. Επί πλέον πα­ρουσιάζουν νυσταγμό και υπερπυρηνική οφθαλμοπληγία. Συστηματικά παρουσιάζουν προοδευτική αταξία του βαδίσματος και μετά την δεύτερη δεκαετία της ζωής προσβάλλονται τα άκρα και ο λόγος.

Νόσος των Charcot Marie Tooth (μυϊκή ατροφία των περονιαίων μυών)

Η κληρονομικότης της νόσου είναι αυτοσωματική επικρατητική η φυλοσύνδετος υπολειπόμενη. Η ατρο­φία του οπτικού δίσκου και η εμφάνιση μελαγχρωστικής αμφίβληστροειδοπάθειας δεν εμφανίζεται σε ό­λους τους ασθενείς. Συνοδεύεται από προοδευτική α­δυναμία και λέπτυνση των άκρων, σπαστική πάρεση και κώφωση.

Σύνδρομο Cockayne

Αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση με έλ­λειμμα στο μεταβολισμό του DNA των ινοβλαστών. Τα Οφθαλμικά ευρήματα είναι ατροφία του οπτικού δί­σκου με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, καταρράκτης, νυσταγμός και στραβισμός. Τα συστηματικά ευρήματα είναι πρόωρος γήρανσις που αρχίζει κατά την παιδική ηλικία, μικροκεφαλία στο δεύτερο έτος της ηλικίας, δυσπλασίες σκελετικές και τερηδών. Ο μέσος χρόνος θανάτου είναι το 12ο έτος.

Σύνδρομο Cohen

Παρουσιάζει αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρο­νομικότητα. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με ατροφία του οπτι­κού δίσκου και στραβισμό. Συστηματικά παρουσιάζει υποτονία, παχυσαρκία και μικροκεφαλία.

Σύνδρομο de Morsier

Η κληρονομικότης του συνδρόμου είναι άγνωστη. Εκτός από την αμφοτερόπλευρη υποπλασία του οπτι­κού δίσκου υπάρχει αγενεσία της πρόσθιας έλικος και του διαφανούς διαφράγματος ως και υπολειτουργία της υποφύσεως για την οποία έχει δοκιμασθεί αυξητι­κή ορμόνη.

Σύνδρομο Edward (Τρισωμία 18)

Λόγω της υπαρχούσης τρισωμίας υπάρχουν πολλά και ποικίλα ευρήματα ως πτώσις βλεφάρου, μικροφθαλμός, συγγενής καταρράκτης και σημαντική δυ­σπλασία του αμφιβληστροειδούς που οδηγεί στην απώλεια της οράσεως. Συστηματικά υπάρχουν καρδιακές ανωμαλί­ες και διανοητική ανεπάρκεια.

Σύνδρομο Fraser

Η κληρονομικότης του συνδρόμου είναι αυτοσωμα­τική υπολειπόμενη. Παρουσιάζει αμφοτερόπλευρο κρυπτοφθαλμό με ελαττωματικούς οφθαλμούς και κακή πρόγνωση για την όραση. Τα συστηματικά ευρήμα­τα είναι ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων ανωμαλί­ες του ωτός, διανοητική ανεπάρκεια και υποπλασία των νεφρών ή και αγενεσία.

Σύνδρομο του Friedrich (Αταξία του Frledrich)

Η κληρονομικότης είναι συνήθως αυτοσωματική υ­πολειπόμενη με το πάσχον γονίδιο να εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 9. Παρουσιάζει μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με νυσταγμό και ατροφία του οπτικού νεύρου. Τα συστηματικά ευρήματα είναι σακχαρώδης διαβήτης, προοδευτική αταξία η οποία αρχίζει από τα πόδια, δυσαρθρία, σκολίωση και καρδιακή προσβολή. Οι ασθε­νείς δεν επιζούν πέραν των 30 ετών.

Πολυσακχαριδώσεις

Υπάρχουν αρκετές μορφές οι οποίες απαιτούν ει­δικό έλεγχο ώστε να προσδιορισθεί το ελλειπόν ένζυ­μο. Οι δύο κυριώτερες είναι:

Το σύνδρομο Hunter

Η κληρονομικότης είναι φυλοσύνδετος υπολειπό­μενη άρα δεν υπάρχουν προσβεβλημένα θήλεα. Υπάρ­χουν 2 τύποι ο ήπιος και ο βαρύς στον οποίο ο θάνατος επισυμβαίνει στην ηλικία των 15 ετών. Και οι δύο τύποι παρουσιάζουν ανεπάρκεια της ιωδοουρονικής σουλφατάσης με αποτέλεσμα να εμφανίζονται στα ού­ρα δερματάνη και θειική ηπαράνη. Από τον οφθαλμό εμφανίζουν μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και γλαύκωμα αλλά ο κερατοειδής είναι καθαρός. Συστηματικά παρουσιάζουν ατελή ανάπτυξη, αδρό προσωπείο με μακρογλωσσία και ηπατοσπληνομεγαλία.

Το σύνδρομο Hurler

Σ' αυτό το σύνδρομο η κληρονομικότης είναι αυτο­σωματική υπολειπόμενη με έλλειψη της λυσοσωμικής υδρόλασης άλφα L ιωδοουρονιδάση και απέκκριση στα ούρα δερματάνης και θειικής ηπαράνης. Το γονίδιο έ­χει εντοπισθεί στο χρωμόσωμα 4 p. Τα οφθαλμικά ευ­ρήματα είναι θολεροί κερατοειδείς σε πολύ νεαρά ηλι­κία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με ατροφία του οπτι­κού δίσκου και γλαύκωμα. Συστηματικά παρουσιάζει ατελή ανάπτυξη, μακρογλωσσία, μικροκεφαλία, διανο­ητική καθυστέρηση και απώλεια της ακοής.

Παραλλαγή του συνδρόμου είναι το σύνδρομο Hurler - Scheie στο οποίο η έναρξη των συμπτωμάτων είναι μετά το τρίτο έτος της ηλικίας με επιβίωση η ο­ποία φθάνει μέχρι την ηλικία των 30 ετών.

Σύνδρομο Jeune (Δυστροφία του θώρακος)

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου είναι αυτοσω­ματική υπολειπόμενη. Από τους οφθαλμούς παρου­σιάζει μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με ατροφία του ο­πτικού νεύρου, τα δε συστηματικά ευρήματα είναι νανισμός με μικρό θώρακα και υποπλαστικούς πνεύμο­νες, χρόνια νεφρίτις, δυογενεσία των χοληφόρων οδών και πολυδακτυλία.

Σύνδρομο Laurence - Moon

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου είναι αυτο­σωματική υπολειπόμενη. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με χοριοειδική ατροφί­α τα δε συστηματικά ευρήματα είναι διανοητική ανε­πάρκεια, υπογοναδισμός και σπαστική διπληγία. Συ­χνά συνδυάζεται με το σύνδρομο Bardet - Bield.

Σύνδρομο Maroteaux - Lamy (βλεννοπολυσακχαρίδωση)

Ανήκει και το σύνδρομο αυτό στις βλεννοπολυσαχκαριδώσεις και διαχωρίζεται από το σύνδρομο Hurler λόγω της ελλείψεως κατά την πρώτη παιδική ηλικία διανοητικής καθυστερήσεως. Οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου Ν ακετυλογαλακτοζαμίνη-4 σουλφατάση το γονίδιο της οποίας εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 5q. Συνδέεται με αυξημένη απέκκριση στα ούρα θειικής δερματάνης. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι θολεροί κε­ρατοειδείς κατά την παιδική ηλικία, γλαύκωμα και α­τροφία του οπτικού νεύρου, τα δε συστηματικά αδρό προσωπείο, ηπατοσπληνομεγαλία και ποικίλλουσα κώ­φωση.

Νευροϊνωμάτωση I (v. Recklinghausen)

Κληρονομικότητα αυτοσωματική κατά τον επικρατητικό τύπο με γονίδιο το οποίο εντοπίζεται στο 17q. Στο ήμισυ των ασθενών πρόκειται για νέα μετάλλαξη του γονιδίου.

Η απώλεια της οράσεως οφείλεται στην ανάπτυξη γλοιωμάτων στο οπτικό νεύρο ή στο χίασμα, τα οποία όμως αρχικώς δίδουν κλινικά σημεία μόνον σε 5% των ασθενών. Σύνοδα τυπικά οφθαλμικά σημεία είναι τα οζίδια της ίριδος του Lisch, γλαύκωμα, πτώση βλεφά­ρου και αμαρτώματα του αμφιβληστροειδούς. Στο δέρμα αναπτύσσονται οι χαρακτηριστικές κηλίδες cafe au lait (100% των περιπτώσεων) ως και πολλα­πλά νευροϊνώματα. Συνυπάρχει υπέρταση ως και σκε­λετικά ελλείμματα.

Στην νευρινωμάτωση II αναπτύσσονται ακουστικά νευρινώματα μετά την 2η και 3η δεκαετία, αλλά δεν προ­σβάλλεται το οπτικό νεύρο ή το χίασμα.

Νόσος Norrie

Η κληρονομικότητα της νόσου είναι φυλοσύνδετος υπολειπόμενη. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι αμφοτερόπλευρη καθολική αποκόλληση αμφιβληστροειδούς η οποία παρουσιάζεται κατά την γέννηση σαν οπισθοφακική μάζα. Συνδυάζεται με απώλεια ακοής και διανοητική α­νεπάρκεια ως και εκφυλιστικές αλλοιώσεις του ΚΝΣ.

Πιθανότατα η νόσος οφείλεται σε ανωμαλίες γης αγγειακής αναπτύξεως λόγω της παραμονής υπερπλαστικού υαλοειδούς.

Οστεοπέτρωσις

Η κληρονομικότης είναι αυτοσωματική υπολειπό­μενη. Η απώλεια της οράσεως οφείλεται στην συμπίε­ση του οπτικού νεύρου από τα πυκνά εύθραυστα οστά. Συνυπάρχει αδυναμία οδοντοφυΐας και λόγω της συμπιέσεως του μυελού των οστών υπάρχει ελάττωση του αριθμού των κυττάρων. Το 1/3 επιβιώνει μέχρι των 6 ετών.

Νόσος του Paget

Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι ατροφία του οπτικού νεύρου και παραλύσεις των κρανιακών νεύρων λόγω της αρύθμιστης παραγωγής οστού το οποίο δεν είναι φυσιολογικό.

Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)

Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι μικροφθαλμός, δυ­σπλασία του οπτικού νεύρου και του αμ­φιβληστροειδούς, κυκλωπία και καταρράκτης. Τα συ­στηματικά ευρήματα είναι ελλείμματα το πρόσθιου τμήματος του εγκεφάλου ως και καρδιακά ελλείμματα. Σπανίως επιζούν πέραν των 6 μηνών αλλά και αυτοί παρουσιάζουν σημαντική διανοητική καθυστέρηση.

Νόσος Refsum

Η κληρονομικότητα της νόσου είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη κατάσταση η οποία οφείλεται σε άθροι­ση φυτανικού οξέος λόγω ελλείψεως της υδρόλασης του φυτανικού οξέως. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι νυκταλωπία, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και ατροφία του οπτικού νεύρου. Τα συστηματικά ευρήματα είναι περιφερική νευροπάθεια, παρεγκεφαλιδική αταξία, κώφωσις και καρδιακές αρρυθμίες. Η πρώιμος ανακάλυψις του συνδρόμου και η αντιμετώπισης του με δίαι­τα χαμηλή σε δυτανικό οξύ μπορούν να σταματήσουν την πρόοδο της νόσου.

Νόσος του Sandhoff (γαγγλιοσίδωση GM2)

Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπό­μενη και το σύνδρομο οφείλεται στην έλλειψη της εξοσαμινιδάσης Α και Β. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι κερασόχρους ωχρά και πρώιμος τύφλωση τα δε συνοδό ευρήματα προέρχονται από το ΚΝΣ και είναι εμφανή μέχρι των 6 μηνών. Τα κλινικά ευρήματα της νόσου εί­ναι όμοια με την νόσο Tay - Sachs.

Σύνδρομο San Filippo (Βλεννοπολυσακχαρίδωση)

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου είναι αυτοσω­ματική υπολειπόμενη. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αλλά σ' όλους υπάρχει αυξημένη αποβολή στα ούρα θειικής ηπαράνης. Τα Οφθαλμικά ευρήματα είναι προοδευτι­κή δυστροφία των ραβδίων και των κωνίων η οποία καταλήγει σε ατροφία του οπτικού νεύρου. Συνυπάρ­χει και γλαύκωμα. Τα συστηματικά ευρήματα είναι δυ­σκίνητες αρθρώσεις, διανοητική ανεπάρκεια και καρ­διακές ανωμαλίες.

Σύνδρομο Scheie (Βλεννοπολυσακχαρίδωση)

Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπό­μενη και το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 4 ρ. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι πρώιμος θόλωση του κε­ρατοειδούς, μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και οπτική α­τροφία. Συνήθως δεν υπάρχει διανοητική καθυστέρη­ση και ανευρίσκεται δασυτριχισμός, δυσκινησία αρ­θρώσεων και αυξημένη συχνότητα βαλβιδικής αορτι­κής νόσου.

Νόσος Tay Sachs (Γαγγλιοσίδωσις I)

Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπό­μενη με έλλειψη της εξοσαμινιδάσης Α. Η βαριά μορ­φή απαντά μόνον στους Εβραίους Ασκενάζυ και η οποία οδηγεί σε θάνατο σε ηλικία 2 - 3 ετών. Στην νεα­νική μορφή ο θάνατος επέρχεται κατά την δεύτερη δε­καετία. Τα οφθαλμικά ευρήματα είναι κερασόχρους ωχρά και οπτική ατροφία. Συστηματικά ευρήματα είναι οι επιληπτικοί σπασμοί και η κώφωση.

Σύνδρομο Usher

Υπάρχουν 3 τύποι οι οποίοι παρουσιάζουν βαριά μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με ατροφία του οπτικού νεύρου αλλά με διάφορο βαθμό προσβολής της ακοής και του λαβύρινθου.

Σύνδρομο Warburg

Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωματική υπολειπό­μενη. Παρουσιάζεται δυσπλασία και αμφιβληστροειδούς με μικρόφθαλμο και καταρράκτη ως και θολερότητα του κερατοειδούς. Τα συστηματικά ευρήματα είναι παρεγκε­φαλιδική δυσπλασία, μυϊκή δυστροφία και υδροκέφα­λος. Η πλειονότης των παιδιών δεν επιζούν.

Σύνδρομο Wolfram

Η κληρονομικότητα του συνδρόμου είναι αυτοσω­ματική υπολειπόμενη που εντοπίζεται στο χρωμόσω­μα 4. Παρουσιάζει ατροφία του οπτικού δίσκου με συστηματικά ευρήματα σακχαρώδη διαβήτη, άποιο διαβήτη και κώφωση.

Σύνδρομο Zellweger

Η κληρονομικότης του συνδρόμου είναι αυτοσωμα­τική υπολειπόμενη και δια το ελλειπόν γονίδιο έχουν ευρεθεί 2 θέσεις στο 7 p και στο 7 q. Τα οφθαλμικά ευρήματα εκτός από υποπλασία του οπτικού δίσκου εί­ναι μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και συγγενής καταρρά­κτης τα δε συστηματικά είναι ανωμαλίες του ΚΝΣ, κύστεις των νεφρών και δύσμορφα στοιχεία.

Υπάρχουν πάρα πολλές παθήσεις και σύνδρομα στα οποία διαταράσσεται η οπτική λειτουργία και πολλές φορές χάνεται. Περιοριστήκαμε στην απαρίθμηση των κυριότερων που υπάρχει ατροφία του οπτικού νεύρου.

Κατηγορίες Βιβλιοθήκης:


Main menu 2