Jump to Navigation
 

Αλληλογραφία:

Πανελλήνια Ένωση                                  Αμφιβληστροειδοπαθών (Π.Ε.Α.)
Τ.Θ. 8159
Τ.Κ. 10 210, Αθήνα
                                       

Γραφείο:

Βερανζέρου 14, 2ος όροφος
Τ.Κ. 104 32, Αθήνα
Τηλ./Fax: 210 5238389
Email:pea(at)retina.gr

Κληρονομικές Παθήσεις που Αντιπροσωπεύει η Π.Ε.Α.

Οι κληρονομικές παθήσεις του αμφιβληστροειδή αποτελούν ένα εξαιρετικό ετερογενές σύνολο τόσο όσον αφορά στην κλινική τους εικόνα όσο και στο γενετικό τους υπόβαθρο. Οι παθήσεις αυτές είναι δυνατόν να προσβάλλουν πρωτογενώς τα κύτταρα των φωτοϋποδοχέων, το μελάχρουν επιθήλιο (retinal pigment epithelium RPE). τη μεμβράνη του Brunch, τον χοριοειδή χιτώνα ή ακόμα και το υαλώδες σώμα.

                                  ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΩΝ  ΦΩΤΟΫΠΟΔΟΧΕΩΝ

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια (Retinitis Pigmentosa)

Η Μελαγχρωστική Αμφ/πάθεια (Μ.Α.) προσβάλλει αρχικώς τα ραβδία κύτταρα και
μπορεί να κληρονομηθεί με τον αυτοσωμικό επικρατή, αυτοσωμικό υπολειπόμενο ή με το φυλοσύνδετο τρόπο. Υπάρχουν επίσης και οι άτυπες ή σποραδικές περιπτώσεις χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό.

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια κατά τομείς (Sector RP)

Τύπος Μ.Α. που μπορεί να κληρονομηθεί με τον αυτοσωμικό επικρατή ή τον υπολειπόμενο τρόπο.

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια άνευ χρωστικής (RP sine pigmento)

Τύπος Μ.Α. που κληρονομείται μάλλον με τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο παρά με τον υπολειπόμενο.

Στικτή λευκάζουσα αμφ/πάθεια (Retinitis Punctata Albescens)

Τύπος Μ.Α. που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή ή τον υπολειπόμενο τρόπο.

Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια ως σύμπτωμα κάποιου συνδρόμου (Syndromic RP)

Έχουν περιγραφεί διάφορα σύνδρομα τα οποία συνδυάζουν την κλινική εικόνα της Μ.Α, με άλλες παθήσεις. Τέτοια παραδείγματα είναι:

α) το σύνδρομο Usher όπου η Μ.Α. συνοδεύεται από κωφώτητα. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονόμησης.

β) το σύνδρομο Lawrence - Moon - Bardet – Bield όπου εκτός από Μ.Α εμφανίζονται και συμπτώματα πολυδακτυλίας, διανοητικής καθυστέρησης,
υπογοναδισμού και παχυσαρκίας. Αυτοσωμικός υπολειπόμενος τρόπος κληρονόμησης. Παρόμοια κλινική εικόνα εμφανίζει και το σύνδρομο Alstrom.

Επίσης, εικόνα Μ.Α. εμφανίζεται στο σύνδρομο Bassen - Kornzweig, στο σύνδρομο Kearns-Syre, στην Μυοτονική δυστροφία, στην πάθηση Refsum και αλλού.

Δυστροφία των κωνίων (Cone Dystrophy CD)

Η δυστροφία χαρακτηρίζεται από προοδευτικό εκφυλισμό των κωνίων και μπορεί να κληρονομηθεί με τον αυτοσωμικό επικρατη, τον υπολειπόμενο ή τον φυλοσύνδετο τρόπο.

Δυστροφία των κωνίων – ραβδίων (Cone Rod Dystrophy CRD)

Στην πάθηση αυτή πρώτα παραβλάπτονται τα κώνια κύτταρα και κατόπιν τα ραβδία. Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο τρόπο.

Συγγενής μη προοδευτική νυκταλωπία (Congenital Stationary Night Blindness CSNB)

Η πάθηση αυτή χαρακτηρίζεται από εκ γενετής απώλεια της νυχτερινής όρασης. Μπορεί να κληρονομηθεί με τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο (νόσος Nougaret), με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο (νόσος Oguchi) ή με τον φυλοσύνδετο.

Συγγενής Αμαύρωση Leber (Leber Congenital Amaurosis, LCA)

Πρόκειται για νόσο που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και προκαλεί τύφλωση εκ γενετής.

Κυστοειδής δυστροφία της ωχράς (Cystoid Macular Dystrophy)

Πάθηση που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Ρετινοβλάστωμα (Retinoblastoma)

                                                                    ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΜΕΛΑΧΡΟΟΥ ΕΠΙΘΗΛΙΟΥ

Νόσος του Stargardt (Stargardt Disease)

Η πιο συχνή μορφή δυστροφίας της ώχρας που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Την κλινική εικόνα συμπληρώνουν αποχρωματισμός και ατροφία του μελαχρόου επιθηλίου, ενώ πορτοκαλοκίτρινα στίγματα εμφανίζονται στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Η νόσος του Stargardt μπορεί να κληρονομηθεί με τον αυτοσωμικό επικρατή ή τον υπολειπόμενο τρόπο.

Νόσος του "φλογοειδή βυθού" (Fundus Flavimaculatus)

Παρόμοια κλινική εικόνα με τη νόσο του Stargardt εμφανίζεται όμως σε μεγαλύτερη ηλικία. Κληρονομείται με τον υπολειπόμενο τρόπο.

Νόσος του Best (Best Disease, Vitelliform Macular Dystrophy)

Η νόσος του Best επιφέρει προοδευτική δυστροφία της ωχράς και εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία. Χαρακτηριστικό της πάθησης είναι η «δίκην κρόκου ωού» εμφάνιση του βυθού στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Η νόσος κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Γεωγραφική δυστροφία (Pattern Dystrophy)

Πάθηση που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Δυστροφία της ωχρός τύπου Βόρειας Καρολίνας (North Caroline Macular Dystrophy)

Πάθηση που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

                            ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΗΣ ΜΕΜΒΡΑΝΗΣ ΤΟΥ BRUCH

Δυστροφία του βυθού τύπου Sorsby (Sorsby's Fundus Dystrophy, SFD)

Νόσημα που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο και επιφέρει εκφύλιση της ωχράς σε ενήλικα άτομα κατά την τρίτη ή τέταρτη δεκαετία της ζωής τους.

Κυψελοειδής δυστροφία του Doyne (Doyne's Honeycomb Retinal Dystrophy, DHRD)

Πάθηση που χαρακτηρίζεται από την παρουσία αποθεμάτων drussen στο επίπεδο της μεμβράνης του Bruch. Τα συμπτώματα παρουσιάζονται μετά την ηλικία των τριάντα ετών, ενώ η εμφάνιση τους ακολουθεί τον αυτοσωματικό επικρατή
τρόπο κληρονομικότητας.

Η σχετιζόμενη με την ηλικία εκφύλιση της ωχράς (Age-Related Macular Degeneration, ARMD)

Η πάθηση αυτή αποτελεί την βασικότερη αιτία τύφλωσης σε άτομα άνω των 65 ετών, με συχνότητα εμφάνισης 1:40. Στην αρχή παρουσιάζεται προοδευτικός εκφυλισμός του αμφιβληστροειδή κι ακολουθεί ατροφία του μελαχρόου επιθηλίου και αποκόλληση του αμφιβληστροειδή. Δεν είναι σαφής ο τρόπος κληρονόμησης.

                                ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΧΟΡΙΟΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΗ

Γηραιοειδής ατροφία (Gyrate Atrophy)

Ατροφία του χοριοειδή και του αμφιβληστροειδή χιτώνα που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Χοριοειδηρεμια (Choroideremia)

Πάθηση που προσβάλλει μόνο άρρενα άτομα και κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο τρόπο.

Χοριοειδική δυστροφία κεντρικής περιοχής (Central Areolar Choroidal Dystrophy)

Πάθηση που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Προοδευτική διηλοεστιακή χοριοαμφιβληστροειδική ατροφία (Progressive Bifocal Ehorioretinal Atrophy)

Πάθηση που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.

Κολόβωμα χοριοειδούς

Πάθηση που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.

ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΤΟΥ ΥΑΛΟΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΗ

Νεανική ρετινόσχιση φυλοσύνδετου τύπου (X-linked Juvenile Retinoschisis)

Η πάθηση αυτή προσβάλλει εκ γενετής μόνο άρρενα άτομα, τα οποία εκδηλώνουν απώλεια της κεντρικής όρασης, γλαύκωμα και αποκόλληση του αμφιβληστροειδή. Κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο τρόπο.

Οικογενής εξιδρωματική υαλοαμφιβληστροειδοπάθεια (Familiar Exudative Vitreoretinopathy)

Πάθηση που κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Νόσος του Norrie (Norrie Disease)

Πάθηση που προσβάλλει εκ γενετής μόνο άρρενα άτομα και κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο τρόπο. Τα άτομα αυτά μπορεί να εμφανίζουν και συμπτώματα κωφώτητας, καθώς και διανοητικής καθυστέρησης.

Σύνδρομο Stickler/Wagner

Σύνδρομο όπου εμφανίζονται μυωπία, καταρράκτης, κωφώτητα και προοδευτική αρθροπάθεια. Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο.

Υψηλή εκφυλιστική κακοήθης μυωπία

Δεν είναι σαφής ο τρόπος κληρονόμησής της.

Ατροφία οπτικού νεύρου.

α) Η πρωτοπαθής ατροφία του οπτικού νεύρου κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατή, υπολειπόμενο ή φυλοσύνδετο τρόπο. Στην κατηγορία αυτή ανήκει και η Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber (Leber hereditary Optic Neuropathy).

β) Η δευτεροπαθής ατροφία του οπτικού νεύρου μπορεί να προκληθεί από τραύμα ή φλεγμονή, να είναι τοξική, ή αγγειακή (ισχαιμία οπτικού νεύρου) ή να προκληθεί από πίεση (όγκοι του κεντρικού νευρικού συστήματος).

Κολοβώματα οπτικού νεύρου.



Main menu 2