Έγκριση της Πρώτης Γονιδιακής Θεραπείας για Κληρονομικές Δυστροφίες του Αμφιβληστροειδή από το FDA των ΗΠΑ

 ΣΗΜΑΝΤΙΚΗ ΕΠΙΣΤΗΜΟΝΙΚΗ ΑΝΑΚΟΙΝΩΣΗ

ΕΓΚΡΙΣΗ ΤΗΣ ΠΡΩΤΗΣ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗΣ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ ΓΙΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΔΥΣΤΡΟΦΙΕΣ ΤΟΥ ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΗ ΑΠΟ ΤΟ FDA ΤΩΝ ΗΠΑ

LUXTURNA: ΓΙΑ ΤΗΝ ΝΟΣΟ «ΣΥΓΓΕΝΗ ΑΜΑΥΡΩΣΗ LEBER» ΓΟΝΙΔΙΟ RPE65.

ΙΑΝΟΥΑΡΙΟΣ 2018

Προσφάτως, η Π.Ε.Α. ενημερώθηκε από την Retina International, για μία πολύ σημαντική και ενθαρρυντική επιστημονική εξέλιξη στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας των κληρονομικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδή χιτώνα, η οποία αποτέλεσε την κορύφωση μιας συνεχούς και εντατικής έρευνας, στο πεδίο αυτό από διάφορα ερευνητικά κέντρα για περισσότερο από δεκαπέντε χρόνια.

Στο δελτίο τύπου αναφέρονται:

 «Η Αρχή Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) των Ηνωμένων Πολιτειών ενέκρινε την πρώτη γονιδιακή θεραπεία για τη αντιμετώπιση  κληρονομικών, εκφυλιστικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδή χιτώνα, την Τρίτη 19 Δεκέμβρη 2017. Παρά το γεγονός ότι η γονιδιακή θεραπεία εγκρίθηκε για μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια στην Ευρώπη, η Η FDA ενέκρινε δύο άλλες γονιδιακές θεραπείες ήδη για το 2017, μία για μια μορφή λευχαιμίας και μία για μια μορφή λεμφώματος. Αυτή είναι η πρώτη φορά που μια τέτοια θεραπεία έχει εγκριθεί για κληρονομική δυστροφία του αμφιβληστροειδούς (IRD) και σηματοδοτεί μια νέα ελπιδοφόρο εποχή για την κοινωνία μας ως σύνολο.

Η εγκεκριμένη θεραπεία ονομάζεται Luxturna και συνίσταται στην αξιοποίηση ενός γενετικά τροποποιημένου ιού που φέρει ένα υγιές γονίδιο που το διοχετεύει  στον αμφιβληστροειδή των ασθενών που γεννιούνται με μια μορφή της νόσου LCA (Συγγενής Αμαύρωση Leber) με την γονιδιακή μετάλλαξη RPE65. Αυτή είναι μια εξαιρετικά σπάνια κατάσταση που καταστρέφει τα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή που είναι χρήσιμα για την καλή όραση. Σε κλινικές δοκιμές που έγιναν σε ασθενείς, η θεραπεία συχνά παρήγαγε πολύ καλά αποτελέσματα, αποκαθιστώντας την ικανότητα των ασθενών να βλέπουν πράγματα που δεν μπορούσαν να δουν πριν, όπως τα αστέρια, το φεγγάρι και τα πρόσωπα των γονιών τους. Η θεραπεία επέτρεψε επίσης στους ασθενείς να κάνουν πολλά πράγματα που ήταν αδύνατο προηγουμένως, όπως να διαβάζουν, να παίζουν σπορ, να ταξιδεύουν με ποδήλατα και να βγαίνουν έξω τη νύχτα μόνοι τους.

"Η σημερινή έγκριση σηματοδοτεί ένα πρωτεύων βήμα στον τομέα της γονιδιακής θεραπείας", ανέφερε η Επιτροπή FDA Scott Gottlieb σε σχετική ανακοινώνοντας την απόφαση. "Αυτό το ορόσημο ενισχύει τις δυνατότητες αυτής της πρωτοποριακής προσέγγισης στην αντιμετώπιση ενός ευρέος φάσματος προκλητικών ασθενειών."

Η γονιδιακή θεραπεία είναι πράγματι μία νέα προσέγγιση για την θεραπευτική αντιμετώπιση (AMD).πολλών άλλων μορφών κληρονομικών δυστροφιών  του αμφιβληστροειδούς και σε άλλες καταστάσεις όπως η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας (AMD). Ωστόσο, υπάρχουν πολλά που πρέπει να γίνουν στην επιστημονική κοινότητα για να αυξηθεί η γνώση μας για τις μερικές από τις πιο πολύπλοκες και ετερογενείς συνθήκες που υπάρχουν. Πάνω από 220 ξεχωριστές γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν περιγραφή στην ενότητα των δυστροφιών του αμφιβληστροειδή (IRDs) και σε αυτά περιλαμβάνονται παθήσεις όπως η Μελαχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια (RPΕ), η Χοριοδεραιμία, η Αχρωματοψία, το σύνδρομο Usher, η ασθένεια Stargardt, η νόσος Leber (LCA) και άλλα.

Ενώ υπάρχουν μεγάλες εξελίξεις σε κάποιες από αυτές τις συνθήκες και βρίσκονται στο στάδιο της μετάβασης, που σημαίνουν ότι βρίσκονται σε κλινικές μελέτες σε ανθρώπους ή πλησιάζουν σε αυτό το επίπεδο, που υπόσχονται πολλές νέες εξελίξεις , αλλά βρίσκονται ακόμα στο βασικό στάδιο της έρευνας και μόλις αρχίζουν το ταξίδι τους ώστε να εξελιχθούν σε μια πιθανή θεραπεία.

Η Retina International ως οργανισμός που βασίζεται στον στόχο ενίσχυσης της χρηματοδότησης και της υποστήριξης της έρευνας για τις δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς προκειμένου να βρεθούν θεραπείες, μπορεί  να γιορτάσει την έγκριση μιας νέας  θεραπείας ως μια σημαντική κίνηση στο πλαίσιο ενός «παιχνιδιού» που κάνει βήματα προς τα εμπρός, αλλά δεν πρέπει να ξεχνάμε τη μεγάλη ανάγκη συνεχούς επένδυσης στην έρευνα στον τομέα παθήσεων του αμφιβληστροειδούς, προκειμένου να αντιμετωπιστεί μια μεγάλη ανεκπλήρωτη ανάγκη.

Ο άλλος κρίσιμος τομέας που είναι θεμελιώδης για την ανάπτυξη των θεραπειών και την πρόσβαση σε αυτές είναι ο γενετικός έλεγχος. Το 2017 η Retina International μαζί με την υποστήριξη των μελών της και η SMAB (Επιστημονική Επιτροπή) ανέπτυξαν ένα εκπαιδευτικό  εργαλείο για τη σημασία της πρόσβασης και της αναδόμησης των υπηρεσιών γενετικών δοκιμών για IRD, με τίτλο RED Alert το πακέτο των  εργαλείων υπογραμμίζει την επείγουσα ανάγκη κατανόησης και παροχής αυτών των υπηρεσιών και μπορείτε να βρείτε χρήσιμες πληροφορίες  στην ιστοσελίδα της Retina International : http://www.retina-international.org/toolkit-redalert

Η απόφαση της FDA να εγκρίνει την Luxturna ακολουθεί μία ομόφωνη σύσταση υπέρ αυτής, από μια συμβουλευτική επιτροπή, η γνωμοδότηση της οποίας συνέπεσε με την Παγκόσμια Ημέρα Όρασης στις 12 Οκτωβρίου  2017. Η Retina International χαιρετίζει την απόφαση να εγκρίνει σήμερα τη θεραπεία και συγχαίρει όλους όσους έφεραν τη θεραπεία σε αυτό το στάδιο.

Η ομάδα των ερευνητών με επικεφαλής τον Jean Bennett και τον Albert Maguire, συμπεριλαμβανομένων πολλών μελών της Retina International SMAB από όλο τον κόσμο, των ασθενών που συμμετείχαν στις κλινικές δοκιμές, όσων επένδυσαν στη εξέλιξη της θεραπείας, συμπεριλαμβανομένης της Spark Therapeutics, η οποία προωθεί την θεραπεία αυτή στην η αγορά.

Το να επιστρέψουμε το φως στις ζωές όσων έχουν χάσει την όραση τους είναι ένα αξιοσημείωτο γεγονός και μια κρίσιμη καμπή στη ζωή που αλλάζει ευκαιρία για εκείνους τους ασθενείς που είναι επιλέξιμοι για θεραπεία. We wish them all the very best. Τους ευχόμαστε ό, τι καλύτερο.    ChristinaFasser – Πρόεδρος της RI .»

Τέλος η Π.Ε.Α. επισημαίνει, ότι σε συνέχεια των πολύ σημαντικών αυτών επιστημονικών εξελίξεων, αναμένεται η αντίστοιχη έγκριση της εν λόγω γονιδιακής θεραπείας Luxturna για την νόσο Leber σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, εντός του 2018 από την αντίστοιχη Αρχή (ΕΜΑ). Το γεγονός αυτό θα επιτρέψει την εφαρμογή της θεραπείας και σε ασθενείς στην Ελλάδα με την διαδικασία των ορφανών φαρμάκων που αφορούν Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις.

Είμαστε σε αναμονή νεότερης ενημέρωσης για άμεση πληροφόρηση των ασθενών και της Επιστημονικής Κοινότητας.

Το Δ.Σ. της Π.Ε.Α.