Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων: «Ενωμένοι για Καλύτερη Φροντίδα»

Με το σύνθημα «Ενωμένοι για Καλύτερη Φροντίδα» ξεκινάει παγκοσμίως μια σειρά εκδηλώσεων για την 7η Παγκόσμια ημέρα Σπανίων Παθήσεων που πρόκειται να λάβει χώρα στις 28 Φεβρουαρίου 2014. Τι είναι όμως μια σπάνια πάθηση; Πόσες σπάνιες παθήσεις έχουν καταγραφεί παγκοσμίως; Ποια είναι η προέλευση και τα χαρακτηριστικά τους; Με τον όρο «σπάνιες παθήσεις» οι επιστήμονες αναφέρονται σε ένα ευρύ φάσμα παθήσεων οι οποίες πλήττουν ένα εξαιρετικά  μικρό αριθμό ατόμων σε σχέση με το γενικό πληθυσμό.  Ωστόσο, υπάρχουν 6000-8000 σπάνιες παθήσεις (κατάλογος σπανίων παθήσεων για την Ελλάδα (http://www.pespa.gr/gr/catalog_gr.htm) και δυστυχώς ανεβαίνει σημαντικά ο συνολικός αριθμός των πασχόντων. Εκτιμάται ότι προσβάλλουν πάνω από 300  εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Στην Ευρώπη μια πάθηση χαρακτηρίζεται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Καποιες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 στα 100.000 άτομα. Στη χώρα μας, σύμφωνα με τα στατιστικά στοιχεία, νοσούν 1 εκατομμύριο Έλληνες.

Οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις είναι κατά ένα μεγάλο ποσοστό γενετικές εντούτοις για αρκετές η αιτία είναι άγνωστη και διερευνάται, σοβαρές, χρόνιες, απειλούν τη ζωή ή επιφέρουν αναπηρίες. Παρουσιάζεται διαφοροποίηση στην ηλικία που εκδηλώνονται τα πρώτα συμπτώματα. Το 50% αυτών εμφανίζονται κατά τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία, ωστόσο σι υπόλοιπες εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή. Τα μεγαλύτερα προβλήματα των ασθενών παρατηρούνται στη μη  έγκαιρη διάγνωση λόγω έλλειψης εξειδικευμένων ιατρών ή ελλιπής ενημέρωση  των νέων ή παλαιότερων ιατρών για την άμεση θεραπευτική αντιμετώπιση αλλά και ότι πολλά νοσήματα χρειάζονται χρόνιες, εξειδικευμένες και πολυδάπανες θεραπείες. Επίσης, η έρευνα στον τομέα των σπάνιων παθήσεων είναι σποραδική  ενώ η πλειοψηφία των φαρμακοβιομηχανιών δείχνει απροθυμία να επενδύσει λόγω έλλειψης ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.

Για όλους αυτούς τους λόγους απαιτείται περαιτέρω ευαισθητοποίηση, ενημέρωση για τη διεκδίκηση των αυτονόητων δικαιωμάτων στην διάγνωση ,θεραπεία, καλύτερων συνθηκών περίθαλψης, ισότιμης πρόσβασης και ποιότητα ζωής των ασθενών καθώς και την εξάλειψη του κοινωνικού τους αποκλεισμού.

Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2014 έχει προγραμματίσει τις εξής εκδηλώσεις :  

Εκδήλωση Ενημέρωσης στην Πλατεία Μοναστηρακίου, 27-02-2014 11:00 - 16:00

Εκδήλωση την Ημέρα Σπανίων Παθήσεων στο Ίδρυμα Ευγενίδου,  28-02-2014 17:00 - 19:00.

Στη συνέχεια, θα ακολουθήσει παράσταση στο Πλανητάριο την οποία οι συμμετέχοντες θα παρακολουθήσουν δωρεάν ενώ θα υπάρχει ειδική παιδαγωγός στον χώρο της εκδήλωσης, για την απασχόληση των μικρών παιδιών. Ένα συνταρακτικό βιβλίο, μια αληθινή ιστορία που υμνεί την αγάπη, την καρτερικότητα, την θέληση για ζωή αλλά και  την ένωση πολλών ανθρώπων για φροντίδα και ποιότητα ζωής μιας λιλιπούτειας «σπάνιας» ασθενούς,  είναι το «Βήματα στην άμμο» της Αν-Ντοφίν Ζιλιαν από τις εκδόσεις Ψυχογιος. Η ιστορία αρχίζει σε μια παραλία, όταν η Αν-Ντοφίν παρατηρεί ότι η κορούλα της περπατάει με διστακτικό βήμα, καθώς το ποδαράκι της στρίβει προς τα έξω. Ύστερα από μια σειρά εξετάσεων, οι γιατροί ανακαλύπτουν ότι η Ταΐς πάσχει από μια γενετική ασθένεια. Μόλις έχει κλείσει τα δύο χρόνια της και δεν της απομένουν παρά μόνο μερικοί μήνες ζωής. Και τότε η μαμά της της δίνει μια υπόσχεση: «Στο υπόσχομαι, μωρό μου: θα ζήσεις μια ωραία ζωή. Όχι σαν όλα τα κοριτσάκια, αλλά μια ζωή για την οποία θα μπορείς να είσαι περήφανη. Και δε θα σου λείψει ποτέ η αγάπη».

«Το βιβλίο αυτό μιλάει για την ιστορία αυτής της υπόσχεσης και την ομορφιά αυτής της αγάπης. Για όλα όσα μπορούν να προσφέρουν ένα ζευγάρι, μια οικογένεια, οι φίλοι, η νταντά. Γιατί όταν δεν μπορούμε να προσθέσουμε μέρες στη ζωή, οφείλουμε να προσφέρουμε ζωή στις μέρες.»

Πηγή: e-charity.gr 27/2/2014