Jump to Navigation
 

Αλληλογραφία:

Πανελλήνια Ένωση                                  Αμφιβληστροειδοπαθών (Π.Ε.Α.)
Τ.Θ. 8159
Τ.Κ. 10 210, Αθήνα
                                       

Γραφείο:

Βερανζέρου 14, 2ος όροφος
Τ.Κ. 104 32, Αθήνα
Τηλ./Fax: 210 5238389
Email:pea(at)retina.gr

Προσφορά Μοριακής Ταυτοποίησης της νόσου Stargardt

Η Δρ Σ. Καμακάρη σε συνεργασία με το Οφθαλμολογικό Ινστιτούτο Αθηνών ΟΜΜΑ, προσφέρουν σε ασθενείς με νόσο του Stargardt τύπου 1 (STGD 1, MIM ID 248200) που οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA4 (ATP-binding cassette, sub-family A (ABC1), member 4 ; MIM ID 601691), τη δυνατότητα εξέτασης των τριών πιο συχνών μεταλλάξεων, όπως αυτές έχουν προκύψει από μελέτες 60 Ελλήνων ασθενών διαγνωσμένων με την νόσο αυτή.

Συγκεκριμένα, σύμφωνα με μελέτες που έχουν γίνει από την ομάδα των Δρ Σ. Καμακάρη και Δρ Μ. Τσιλιμπάρη για το γονίδιο ABCA4, τρεις παθογόνες μεταλλάξεις εμφανίζονται σε σημαντικά μεγαλύτερο ποσοστό σε Έλληνες ασθενείς με νόσο του Stargardt. Συνεπώς η γενετική εξέταση ασθενών με τη νόσο του Stargardt για αυτές τις τρεις πιο συχνά εμφανιζόμενες μεταλλάξεις στον Ελληνικό πληθυσμό, αποτελεί ένα ιδανικό πρώτο εργαλείο, το οποίο μπορεί να οδηγήσει ακόμα και στην πλήρη μοριακή διάγνωση των ασθενών αυτών που παραμένουν γενετικά αταυτοποίητοι. 

Η συγκεκριμένη αυτή εξέταση είναι σχεδιασμένη ειδικά για τους Έλληνες ασθενείς και προσφέρεται σε πολύ προσιτή τιμή. Η μοριακή ταυτοποίηση έχει μεγάλη σημασία καθότι συμβάλλει στην γενετική συμβουλευτική των ασθενών και των οικογενειών τους, στην πρόληψη  καθώς και στην ετοιμότητα των ασθενών για μελλοντικές μοριακές θεραπείες.

Για περισσότερες πληροφορίες παρακαλώ επικοινωνήστε στo τηλέφωνο 210-5238389

Κατηγορίες Νέων:


Main menu 2