Τι ακριβώς είναι ο αλφισμός; Πως επηρεάζει την όραση;

Ο αλφισμός χαρακτηρίζεται από ποικίλου βαθμού έλλειψη μελανίνης, λόγω διαταραχής του ενζύμου τυροσινάση. Αποτελεί μία από τις συχνότερες κληρονομικές παθήσεις που οδηγούν σε σοβαρή μείωση της όρασης. Ανατομικά οι αλφοί εμφανίζουν μεγαλύτερο αριθμό (από ότι φυσιολογικά) χιασμένων οπτικών νευρικών ινών στο επίπεδο του χιάσματος. Αυτή η ιδιαιτερότητα οδηγεί σε μειωμένη διόφθαλμη όραση, μειωμένη ακρίβεια στη προσήλωση και διαταραγμένες οφθαλμικές κινήσεις.

alfismos3

Το επίπεδο της μειωμένης όρασης εξαρτάται από 5 παράγοντες:

Ο αλφισμός διακρίνεται σε δύο βασικές μορφές: τον οφθαλμοδερματικό (εμπλοκή δέρματος και ματιών) και τον οφθαλμικό (εμπλοκή μόνο των ματιών). Ωστόσο, υπάρχει μεγάλη ποικιλία γενετικών παραλλαγών του οφθαλμοδερματικού αλφισμού. Οι περισσότερες από αυτές κληρονομούνται με τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα.

alfismos2

Ο οφθαλμοδερματικός αλφισμός διακρίνεται σε δύο τύπους: (α) τυροσινάση αρνητικό, που αποτελεί την πιο βαριά μορφή, συνοδεύεται από έντονο νυσταγμό και μείωση της οπτικής οξύτητας σε επίπεδο λιγότερο του 1/10, (β) τυροσινάση θετικό, που αποτελεί μια πιο ήπια μορφή, συνοδευόμενη από λιγότερο έντονο νυσταγμό και μείωση της οπτικής οξύτητας σε επίπεδο καλύτερο του 1/10. Ο οφθαλμικός αλφισμός, αποτελεί μια μορφή αλφισμού που κληρονομείται με τον φυλοσύνδετο χαρακτήρα. Προσβάλλονται μόνο αγόρια, τα οποία αν και έχουν φυσιολογικό δέρμα και μαλλιά, εμφανίζουν μειωμένα ποσά μελανίνης στα μάτια. Η οπτική οξύτητα κυμαίνεται μεταξύ 2/10 και 5/10 και ο νυσταγμός είναι μικρού εύρους. Οι μητέρες φορείς δεν νοσούν, αλλά μια προσεκτική εξέταση των ματιών τους εντοπίζει μια ήπια σημειολογία.

alfismos1

Η θεραπευτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει τη διόρθωση της όποιας σημαντικής διαθλαστικής ανωμαλίας (κύρια του αστιγματισμού), συνταγογραφία ενισχυμένων κοντινών γυαλιών ή βοηθημάτων χαμηλής όρασης. Φωτοχρωμικά γυαλιά απαιτούνται για την αντιμετώπιση του έντονου φωτισμού.

Πηγή: ophthalmica.gr 17/11/2013

Κατηγορίες Νέων: